Төрөлхийн фибриногенийн дутагдал

Төрөлхийн фибриногенийн дутагдал нь маш ховор тохиолддог, удамшлын цусны эмгэг бөгөөд цус хэвийн хэмжээнд өтгөрдөггүй. Энэ нь фибриноген хэмээх уурагт нөлөөлдөг. Энэ уураг нь цус өтгөрөхөд шаардлагатай байдаг.

Энэ өвчин нь хэвийн бус генээс үүдэлтэй юм. Фибриноген нь генийг хэрхэн удамшуулж байгаагаас хамаарч нөлөөлдөг.

• Хэвийн бус генийг эцэг эх хоёроос нь дамжуулж өгөхөд хүн фибриноген (афибриногенеми) дутагдалтай байдаг.
• Хэвийн бус генийг эцэг эхээс нь дамжуулж өгөхөд хүн фибриногенийн түвшин буурч (гипофибриногенеми) эсвэл фибриноген (дисфибриногенеми) -тай холбоотой асуудал гардаг. Заримдаа эдгээр хоёр фибриногенийн асуудал нэг хүнд тохиолдож болно.

Фибриногенийн бүрэн дутагдалтай хүмүүст дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Хөхөрсөн амархан
• Төрсний дараахан хүйн ​​цус алдалт
• Салст мембран дахь цус алдалт
• Тархинд цус алдах (маш ховор)
• Үе мөчний цус алдалт
• Гэмтэл, мэс заслын дараа их хэмжээний цус алддаг
• Амархан зогсдоггүй хамрын цус алдалт

Фибриногений түвшин буурсан хүмүүсийн цус бага гардаг бөгөөд цус алдалт тийм ч хүчтэй биш байдаг. Фибриногенийн үйл ажиллагааны асуудалтай хүмүүст ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Хэрэв таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч энэ асуудлыг сэжиглэж байгаа бол та эмгэгийн хэлбэр, хүнд явцыг баталгаажуулах лабораторийн шинжилгээ хийлгэх болно.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Цус алдах хугацаа
• Фибриногенийн туршилт ба мөлхөгчийн хугацаа, фибрины түвшин, чанарыг шалгах
• Тромбопластины хэсэгчилсэн хугацаа (PTT)
• Протромбины хугацаа (PT)
• Тромбины цаг

Дараахь эмчилгээг цус алдалт, мэс заслын бэлтгэлд ашиглаж болно.

• Криопреципитат (концентрацитай фибриноген ба бусад бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг агуулсан цусны бүтээгдэхүүн)
• Фибриноген (RiaSTAP)
• Плазм (цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл агуулсан шингэн хэсэг)

Ийм өвчтэй хүмүүс гепатит В-ийн вакцинд хамрагдах ёстой. Олон удаа цус сэлбэх нь гепатит тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Энэ эмгэгийн үед их хэмжээний цус алдалт ихэвчлэн тохиолддог. Эдгээр тохиолдол хүнд, эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй. Тархины цус алдалт нь ийм эмгэгтэй хүмүүсийн үхлийн тэргүүлэх шалтгаан болж байна.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Эмчилгээтэй цусны бүлэгнэл
• Эмчилгээний хамт фибриногенийн эсрэгбие (ингибитор) боловсруулах
• Ходоод гэдэсний цус алдалт
• Зулбалт
• Дэлүүний урагдал
• Шархыг удаан эдгээнэ

Хэт их цус алдсан тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгах эсвэл яаралтай тусламж авах хэрэгтэй.

Цус алдалт өвчтэй гэдгээ мэдэж байгаа эсвэл сэжиглэж байгаа бол мэс засал хийлгэхээсээ өмнө мэс засалчдаа хэлээрэй.

Энэ бол удамшлын эмгэг юм. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй.

Афибриногенеми; Гипофибриногенеми; Дисфибриногенеми; I хүчин зүйлийн дутагдал

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ховор бүлэгнэлтийн коэффициент дутагдал. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 137-р анги.

Ragni MV. Цус алдалтын эмгэг: коагуляцийн хүчин зүйлийн дутагдал. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 174-р хэсэг.