Чедиак-Хигаши хам шинж

Чедиак-Хигаши синдром бол дархлаа ба мэдрэлийн системийн ховор өвчин юм. Үүнд цайвар өнгийн үс, нүд, арьс ордог.

Чедиак-Хигаши хам шинж нь гэр бүлээрээ дамждаг (өвлөн авсан). Энэ бол аутосомын рецессив өвчин юм. Энэ нь эцэг эх хоёулаа генийн ажиллахгүй хуулбарыг зөөвөрлөгч гэсэн үг юм. Эцэг эх бүр өвчний шинж тэмдгийг харуулахын тулд ажилгүй генээ хүүхдэд дамжуулж өгөх ёстой.

-Д согог илэрсэн LYST (бас нэрлэдэг CHS1) ген. Энэ өвчний анхдагч согог нь арьсны эсүүд болон зарим лейкоцитуудад ихэвчлэн байдаг зарим бодисуудад байдаг.

Ийм өвчтэй хүүхдүүд дараахь өвчтэй байж болно.

• Мөнгөн үс, цайвар өнгийн нүд (альбинизм)
• Уушиг, арьс, салст бүрхэвчийн халдвар нэмэгдсэн
• Муу нүдний хөдөлгөөн (nystagmus)

Эпштейн-Барр вирус (EBV) зэрэг зарим вирусын халдвар авсан хүүхдүүдэд халдварлах нь цусны хорт хавдрын лимфома шиг амь насанд аюултай өвчин үүсгэдэг.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Алсын хараа буурсан
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Булчингийн сулрал
• Хөлний мэдрэлийн эмгэг (захын мэдрэлийн эмгэг)
• Хамрын цус алдалт эсвэл амархан хөхөрсөн
• Мэдрэмжгүй байдал
• Чичирхийлэл
• Таталт
• Хурц гэрлийн мэдрэмж (фотофоби)
• Тогтворгүй алхах (атакси)

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Үүнээс дэлүү хавагнах эсвэл элэг шарлах шинж тэмдэг илэрч болно.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Цусны бүрэн шинжилгээ, түүний дотор лейкоцитын тоо
• Цусан дахь тромбоцитын тоо
• Цусны өсгөвөр ба т рхэц
• Тархины MRI эсвэл CT
• EEG
• EMG
• Мэдрэлийн дамжуулалтын тест

Чедиак-Хигаши хам шинжийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Өвчний эхэн үед хийгдсэн ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хэд хэдэн өвчтөнд амжилттай болсон юм шиг байна.

Антибиотикийг халдварыг эмчлэхэд ашигладаг. Өвчний түргэвчилсэн үе шатанд вирусын эсрэг эмүүд болох ацикловир, химийн эмчилгээний эмүүдийг ихэвчлэн хэрэглэдэг. Шаардлагатай бол цус, тромбоцит сэлбэлт хийдэг. Зарим тохиолдолд буглаа гадагшлуулах мэс засал шаардлагатай байж болно.

Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага (NORD) - rarediseases.org

Амьдралын эхний 10 жилд нас баралт нь урт хугацааны (архаг) халдвар эсвэл түргэвчилсэн өвчний улмаас лимфома төст өвчин үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч нөлөөлөлд өртсөн зарим хүүхдүүд удаан амьд үлджээ.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Зарим төрлийн бактерийг хамарсан байнгын халдвар
• EBV зэрэг вирусын халдвараас үүдэлтэй лимфома төст хорт хавдар
• Эрт үхэл

Хэрэв танд гэр бүлийн түүх нь ийм эмгэгтэй байсан бөгөөд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хэрэв таны хүүхдэд Чедиак-Хигаши хам шинжийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Хэрэв гэр бүлийн түүх Чедиак-Хигашитай бол жирэмслэхээс өмнө генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Coates TD. Фагоцитын үйл ажиллагааны эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 156-р анги.

Динауэр MC, Coates TD. Фагоцитын үйл ажиллагааны эмгэг. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 50-р бүлэг.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Чедиак-Хигаши хам шинж. Генийн тойм. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 2018 оны 7-р сарын 5-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 30-нд нэвтэрсэн.