Тархины төмрийн хуримтлал бүхий мэдрэлийн өөрчлөлт (NBIA)

Тархины төмрийн хуримтлал бүхий мэдрэлийн өөрчлөлт (NBIA) нь маш ховор тохиолддог мэдрэлийн системийн эмгэг юм. Тэд гэр бүлээрээ дамждаг (өвлөн авсан). NBIA нь хөдөлгөөний асуудал, солиорол, мэдрэлийн системийн бусад шинж тэмдгүүдийг агуулдаг.

NBIA-ийн шинж тэмдэг нь хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг.

10 төрлийн NBIA байдаг. Төрөл бүр нь өөр өөр генийн согогоос үүдэлтэй. Хамгийн нийтлэг генийн гажиг нь PKAN (пантотенат киназтай холбоотой мэдрэлийн эсийн үүсэл) хэмээх эмгэгийг үүсгэдэг.

NBIA-ийн бүх хэлбэрийн хүмүүс суурь зангилаан дахь төмрийн хуримтлалтай байдаг. Энэ бол тархины гүн дэх хэсэг юм. Энэ нь хөдөлгөөнийг хянахад тусалдаг.

NBIA нь ихэвчлэн хөдөлгөөнд асуудал үүсгэдэг. Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Дементиа
• Ярихад хэцүү байна
• Залгихад хэцүү
• Булчингийн хатуурал эсвэл булчингийн агшилт (дистони) зэрэг булчингийн асуудлууд
• Таталт
• Чичирхийлэл
• Retinitis pigmentosa гэх мэт алсын хараа алдах
• Сул тал
• Бөхийн хөдөлгөөн
• Хөлийн хуруу алхаж байна

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийж өвчний шинж тэмдэг, өвчний түүхийн талаар асууна.

Генетикийн шинжилгээгээр өвчин үүсгэгч согогтой генийг хайж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр тестүүд өргөн хүртээмжтэй байдаггүй.

MRI сканнердах зэрэг туршилтууд нь бусад хөдөлгөөний эмгэг, өвчнийг үгүйсгэхэд тусалдаг. MRI нь ихэвчлэн суурь зангилаан дахь төмрийн ордуудыг харуулдаг бөгөөд сканнердахад ордууд хэрхэн харагддагийг "барын нүд" тэмдэг гэж нэрлэдэг. Энэ тэмдэг нь PKAN-ийн оношийг санал болгодог.

NBIA-ийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй байна. Төмрийг холбодог эм нь өвчнийг удаашруулахад тусалдаг. Эмчилгээ нь гол төлөв шинж тэмдгийг хянахад чиглэгддэг. Шинж тэмдгийг хянах хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эм бол баклофен ба трихексифенидил юм.

Цаг хугацаа өнгөрөх тусам NBIA улам дордож, мэдрэлийг гэмтээж байдаг. Энэ нь хөдөлгөөний хомсдол, ихэвчлэн эрт нас бие гүйцэхэд үхэлд хүргэдэг.

Шинж тэмдгийг эмчлэхэд хэрэглэдэг эм нь хүндрэл үүсгэдэг. Өвчин эмгэгээс болж хөдөлж чадахгүй байх нь дараахь байдалд хүргэж болзошгүй юм.

• Цусны бүлэгнэл
• Амьсгалын замын халдвар
• Арьсны задрал

Хэрэв таны хүүхэд хөгжиж байвал үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Гар, хөлний хөшүүн байдал нэмэгдсэн
• Сургууль дээр гарч буй бэрхшээлүүд
• Ер бусын хөдөлгөөн

Энэ өвчинд нэрвэгдсэн гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно. Урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Hallervorden-Spatz өвчин; Пантотенат киназтай холбоотой мэдрэлийн эсийн үүсэл; PKAN; NBIA

Грегори А, Хейфлик С, Адам МП, нар. Тархины төмрийн хуримтлалын эмгэг бүхий тойрон мэдрэлийн эмгэг. 2013 оны 2-р сарын 28 [шинэчлэгдсэн 2019 оны 10-р сарын 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэттл, Вашингтон: Вашингтоны их сургууль; 1993-2020 он. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янкович Ж.Паркинсоны өвчин ба хөдөлгөөний бусад эмгэгүүд. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 96-р бүлэг

NBIA эмгэгийн нийгэмлэг. NBIA-ийн эмгэгүүдийн тойм. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 2020 оны 11-р сарын 3-нд нэвтэрсэн.