Мукополисахаридоз III хэлбэр

Мукополисахаридозын III хэлбэр (MPS III) нь бие махбодь нь алга болсон эсвэл элсэн чихрийн молекулын урт гинжийг задлахад шаардлагатай зарим ферментийн хангалтгүй ховор өвчин юм. Эдгээр молекулын гинжийг гликозаминогликан (урьд нь мукополисахарид гэж нэрлэдэг) гэж нэрлэдэг. Үүний үр дүнд молекулууд биеийн янз бүрийн хэсэгт хуримтлагдаж, эрүүл мэндэд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг.

Нөхцөл байдал нь мукополисахаридоз (MPSs) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. MPS II нь Санфилиппогийн хам шинж гэж нэрлэгддэг.

Бусад хэд хэдэн төрлийн MPS байдаг, үүнд:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie хам шинж)
• MPS II (Хантерын синдром)
• MPS IV (Morquio хам шинж)

MPS III нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ эмгэгтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (1-ээс 4) байдаг. Үүнийг аутосомын рецессив шинж гэж нэрлэдэг.

MPS III нь гепаран сульфатын чихрийн гинжийг задлахад шаардлагатай ферментүүд алга болсон эсвэл гэмтэлтэй үед үүсдэг.

MPS III гэсэн үндсэн дөрвөн төрөл байдаг. Хүний төрөл нь аль ферментэд нөлөөлж байгаагаас хамаарна.

• А хэлбэр нь алдааны улмаас үүсдэг SGSH ген бөгөөд хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ төрлийн хүмүүст гепаран хэмээх ердийн ферментийн хэлбэр байдаггүй Н-сульфатаза.
• Б хэлбэр нь согогийн улмаас үүсдэг Наглу ген. Энэ төрлийн хүмүүс алга болсон эсвэл хангалттай альфа үүсгэдэггүйН-ацетилглюкозаминидаз.
• С хэлбэр нь согогийн улмаас үүсдэг HGSNAT ген. Энэ төрлийн хүмүүс алга болсон эсвэл хангалттай хэмжээний ацетил-КоА үүсгэдэггүй: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D хэлбэр нь алдааны улмаас үүсдэг GNS ген. Энэ төрлийн хүмүүс алга болсон эсвэл хангалттай хэмжээний бүтээгдэхүүн үйлдвэрлэдэггүй Н-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза.

Амьдралын эхний жилийн дараа шинж тэмдэг илэрдэг. Сурах чадварын бууралт ихэвчлэн 2-6 насны хооронд тохиолддог. Хүүхэд эхний хэдэн жилд хэвийн өсөлттэй байж болох боловч эцсийн өндөр нь дунджаас доогуур байна. Хөгжлийг хойшлуулсны дараа сэтгэцийн байдал муудаж байна.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Гиперактив байдал зэрэг зан үйлийн асуудал
• Нүүрний бүдүүн, нүүрний дунд хамар дээр байрласан хүнд хөмсөгтэй
• Архаг суулгалт
• Элэг, дэлүү томорсон
• Унтах бэрхшээлтэй
• Бүрэн сунахгүй байж болох хатуу үе
• Алсын хараа, сонсголын бэрхшээл
• Явган алхах асуудал

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ.

Шээсний шинжилгээ өгөх болно. MPS III өвчтэй хүмүүсийн шээсэнд гепаран сульфат хэмээх их хэмжээний мукополисахарид байдаг.

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны соёл
• Экокардиограм
• Генетикийн шинжилгээ
• Гэрлийн чийдэнгийн нүдний үзлэг
• Арьсны фибробласт өсгөвөр
• Ясны рентген зураг

MPS III эмчилгээ нь шинж тэмдгийг удирдахад чиглэгддэг. Энэ өвчний өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй.

Дэлгэрэнгүй мэдээлэл, дэмжлэг авахын тулд дараах байгууллагуудын аль нэгтэй холбоо бариарай.

• Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Багийн Sanfilippo сан - teamanfilippo.org

MPS III нь мэдрэлийн системийн мэдэгдэхүйц шинж тэмдгүүд, түүний дотор оюуны хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг. MPS III-тэй хүмүүсийн ихэнх нь өсвөр насандаа амьдардаг. Зарим нь урт насалдаг бол хүнд хэлбэрийн зарим нь эрт насандаа нас бардаг. Шинж тэмдэг нь А хэлбэрийн хүмүүст хамгийн хүндээр тусдаг.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Сохор байдал
• Өөртөө анхаарал тавих чадваргүй байдал
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Мэдрэлийн гэмтэл аажмаар муудаж, эцэст нь тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болдог
• Таталт

Хэрэв таны хүүхэд хэвийн өсөөгүй эсвэл хэвийн хөгжөөгүй байгаа бол хүүхдийнхээ үйлчилгээ үзүүлэгч рүү залгаарай.

Хэрэв та хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд гэр бүлийн түүх MPS III-тэй бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзаарай.

Хүүхэд төрүүлэх хүсэлтэй, гэр бүлийн түүхтэй MPS III-тэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Төрөхийн өмнөх шинжилгээг авах боломжтой.

MPS III; Санфилиппогийн хам шинж; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизосомын хадгалалтын өвчин - III хэлбэрийн мукополисахаридоз

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 260 дугаар зүйл.

Spranger JW. Мукополисахаридоз. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 107-р бүлэг.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 18-р бүлэг.