Гомоцистинури

Гомоцистинури бол метионины амин хүчил метаболизмд нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм. Амин хүчил бол амьдралын барилгын тоосго юм.

Гомоцистинури нь гэр бүлд аутосомын рецессив шинж чанараар удамшдаг. Энэ нь хүүхэд ноцтой нөлөө үзүүлэхийн тулд эцэг эх бүрээс генийн ажлын бус хуулбарыг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм.

Гомоцистинури нь Марфан синдромын нийтлэг шинж чанаруудтай бөгөөд үүнд араг яс, нүдний өөрчлөлт ордог.

Шинэ төрсөн нярай хүүхдүүд эрүүл харагдаж байна. Хэрэв эхний шинж тэмдэг илэрвэл илт мэдэгддэггүй.

Хөгжил нь бага зэрэг хойшлогдсон эсвэл хөгжихгүй байх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Харааны бэрхшээл нэмэгдэж байгаа нь энэ эмгэгийг оношлоход хүргэж болзошгүй юм.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Цээжний гажиг (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Хацар дээр нь угаана
• Хөлийн өндөр нуман хаалга
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Өвдөг тогш
• Урт мөч
• Сэтгэцийн эмгэг
• Ойрын хараа
• Аалзны хуруу (arachnodactyly)
• Өндөр туранхай биетэй

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь хүүхдийг өндөр туранхай байгааг анзаарч магадгүй юм.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Муруй нуруу (сколоз)
• Цээжний хэв гажилт
• Нүдний мултарсан линз

Хэрэв хараа муу эсвэл давхар хараатай бол нүдний эмч (нүдний эмч) нүдний өргөссөн үзлэг хийж линзний мултрал, ойрын харааг хайх болно.

Цус өтгөрсөн түүхтэй байж магадгүй. Оюуны хөгжлийн бэрхшээл эсвэл сэтгэцийн өвчин ч бас боломжтой.

Захиалж болох тестүүдэд дараахь зүйлсийн аль нь ч багтана.

• Цус, шээсний амин хүчлийн дэлгэц
• Генетикийн шинжилгээ
• Элэгний биопси ба ферментийн шинжилгээ
• Араг ясны рентген зураг
• Фибробласт өсгөвөр бүхий арьсны биопси
• Нүдний стандарт үзлэг

Гомоцистинури өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Өвчтэй хүмүүсийн тал орчим хувь нь В6 витамин (пиридоксин гэж нэрлэдэг) -д хариу үйлдэл үзүүлдэг.

Хариу өгсөн хүмүүс насан туршдаа В6, В9 (фолат), В12 витамин уух шаардлагатай болно. Нэмэлт тэжээлд хариу өгөөгүй хүмүүст метионин багатай хоол хүнс хэрэглэх шаардлагатай болно. Ихэнх тохиолдолд триметилгликинээр (бетаин гэж нэрлэдэг эм) эмчлэх шаардлагатай болно.

Метионины агууламж багатай хоолны дэглэм, эмийн аль аль нь одоо байгаа оюуны хөгжлийн бэрхшээлийг сайжруулж чадахгүй. Гомоцистинурийг эмчлэх туршлагатай эмч эм, хоолны дэглэмийг сайтар хянаж байх ёстой.

Эдгээр нөөц нь гомоцистинурийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Хэдийгээр гомоцистинури өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч В витаминаар эмчлэх нь тухайн өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн тал орчим хувь нь туслах болно.

Хэрэв оношийг бага наснаас нь тогтоовол метионин багатай хоолны дэглэмийг хурдан эхлүүлэх нь оюуны хомсдол болон өвчний бусад хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм. Энэ шалтгааны улмаас зарим мужууд бүх нярай хүүхдүүдэд гомоцистинуриг илрүүлдэг.

Цусан дахь гомоцистеины хэмжээ нэмэгдсээр байгаа хүмүүст цус өтгөрөх эрсдэл өндөр байдаг. Цус өтгөрөх нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэж, насыг богиносгодог.

Ихэнх ноцтой хүндрэлүүд нь цусны бүлэгнэлтийн улмаас үүсдэг. Эдгээр ангиуд нь хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Нүдний мултарсан линз нь алсын харааг ноцтойгоор гэмтээдэг. Линз солих мэс засал шаардлагатай байж магадгүй юм.

Оюуны хөгжлийн бэрхшээл нь өвчний ноцтой үр дагавар юм. Гэхдээ эрт оношлогдвол үүнийг бууруулж болно.

Хэрэв та эсвэл гэр бүлийн гишүүн энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа таны гэр бүлийн гомоцистинури өвчтэй бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Гэр бүлийн түүхтэй гомоцистинури өвчтэй, хүүхэдтэй болохыг хүсдэг хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Гомоцистинурийн пренатал оношлогоо хийх боломжтой. Үүнд цистатионин синтаза (гомоцистинурид байхгүй фермент) -ийг тодорхойлохын тулд амнион эсүүд эсвэл chorionic villi-ийг өсгөвөрлөх хэрэгтэй.

Хэрэв эцэг эх эсвэл гэр бүлд генийн гажиг илэрсэн бол chorionic villus дээж авах эсвэл амниоцентезын дээжийг ашиглан эдгээр согогийг шалгаж болно.

Цистатионины бета-синтазын дутагдал; CBS дутагдал; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria ба hyperhomocysteinemia. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2020 он: 198-р бүлэг.

Cheелочков О.А., Вендити CP. Метионин. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103.3 дугаар зүйл.