Андрогенийн мэдрэмжгүй хамшинж

Андрогенийн мэдрэмтгий бус хамшинж (AIS) нь генетикийн хувьд эрэгтэй (нэг X ба нэг Y хромосомтой) эрэгтэй даавар (андроген гэж нэрлэдэг) -д тэсвэртэй байх явдал юм. Үүний үр дүнд тэр хүн эмэгтэй хүний ​​бие махбодийн зарим шинж чанартай байдаг ч эрэгтэй хүний ​​генетикийн бүтэцтэй байдаг.

AIS нь X хромосомын генетикийн согогоос үүсдэг. Эдгээр согогууд нь бие махбодь нь эрэгтэй хүний ​​гадаад төрх байдлыг үүсгэдэг дааврын эсрэг хариу үйлдэл үзүүлэх чадваргүй болгодог.

Синдромыг хоёр үндсэн ангилалд хуваадаг.

• Бүрэн гүйцэд AIS
• Хэсэгчилсэн AIS

Бүрэн AIS-ийн үед шодой болон бусад эр хүний ​​биеийн хэсгүүд хөгжиж чадахгүй байна. Төрөхдөө хүүхэд нь охин шиг харагдаж байна. Синдромын бүрэн хэлбэр нь 20,000 амьд төрөлт тутмын 1-т тохиолддог.

Хэсэгчилсэн AIS-д хүмүүс янз бүрийн тооны эрэгтэй шинж чанартай байдаг.

Хэсэгчилсэн AIS нь бусад эмгэгүүдийг агуулж болно, жишээлбэл:

• Төрсний дараа төмсөгний эсэд буух нэг эсвэл хоёулаа бүтэлгүйтсэн
• Гипоспадиас буюу шээсний сүвийг нээх нь шодойн үзүүрт биш харин шодойн доод хэсэгт байрладаг.
• Рейфенштейний хам шинж (үүнийг Гилберт-Дрейфусын синдром эсвэл Любсын хам шинж гэж нэрлэдэг)

Үргүйдэлтэй эрэгтэй хам шинжийг хэсэгчилсэн AIS-ийн нэг хэсэг гэж үздэг.

Бүрэн AIS өвчтэй хүн эмэгтэй юм шиг боловч умайгүй байдаг. Тэд маш бага суга, нийтийн үстэй байдаг. Бэлгийн бойжилтын үед эмэгтэй хүний ​​бэлгийн шинж чанар (хөх гэх мэт) хөгждөг. Гэсэн хэдий ч хүн сарын тэмдэг ирдэггүй бөгөөд үржил шимтэй болдог.

Хэсэгчилсэн AIS өвчтэй хүмүүс эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн бие бялдрын шинж чанартай байж болно. Олонх нь гадна үтрээ хэсэгчлэн хаагдаж, клитор томорч, богино үтрээтэй байдаг.

Үүнд:

• Үтрээ, гэхдээ умайн хүзүү, умай байхгүй
• Биеийн үзлэгийн үеэр мэдрэгдэх төмсөг бүхий дотуур ивэрхий
• Ердийн эмэгтэй хөх
• Биеийн хэвлий эсвэл бусад хэвийн бус газруудад тест

Хүүхэд байхдаа бүрэн AIS-ийг ховор олж мэднэ. Заримдаа мэс засал хийлгэж үзэхэд төмсөг болж хувирдаг хэвлий, цавинд өсөлт мэдрэгддэг.Ийм өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь сарын тэмдэг ирэхээс өмнө эсвэл жирэмсэн болоход хүндрэлтэй болох хүртэл оношлогддоггүй.

Хүмүүс эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь бие махбодийн шинж чанартай байж болох тул хэсэгчилсэн AIS нь ихэвчлэн бага наснаас илэрдэг.

Энэ эмгэгийг оношлоход ашигласан шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Тестостерон, лютеинжүүлэгч даавар (LH), фолликул өдөөгч даавар (FSH) -ийн түвшинг шалгах цусны ажил.
• Тухайн хүний ​​генетикийн бүтцийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ (кариотип)
• Аарцгийн эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ

AIS ба андрогенийн дутагдлын ялгааг тодорхойлоход туслах бусад цусны шинжилгээг хийж болно.

Хүүхэд бойжиж дуусаагүй байхад бэлгийн харьцаанд ороогүй үр хөврөлийг арилгаж болохгүй. Энэ үед эр бэлгийн эсийг арилгаж болно, учир нь тэдгээр нь ямар ч буулгаагүй төмсөгний нэгэн адил хорт хавдар үүсгэдэг.

Эстрогений орлуулалтыг бэлгийн бойжилтын дараа бичиж болно.

Эмчилгээ, хүйсийн хуваарилалт нь маш нарийн төвөгтэй асуудал байж болох тул хүн бүрт чиглэсэн байх ёстой.

Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд төмсөгний эдийг зөв цагт нь арилгаж чадвал бүрэн AIS-ийн хэтийн төлөв сайн байна.

Хүндрэлүүд орно:

• Үргүйдэл
• Сэтгэлзүйн болон нийгмийн асуудлууд
• Туршилтын хавдар

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд синдромын шинж тэмдэг, шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Туршилтын феминизаци

• Эрэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн анатоми
• Эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн анатоми
• Эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн анатоми
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 24-р бүлэг.

Donohoue ТХГН-ийн. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 606 дугаар зүйл.

Юу РН, Даймонд Д.А. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг: шалтгаан, үнэлгээ, эмнэлгийн менежмент. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш-Вейн Урологи. 12-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2021: бүлэг 48.