Хантингтон өвчин

Хантингтон өвчин (HD) нь тархины тодорхой хэсгүүдийн мэдрэлийн эсүүд үрэгдэж, доройтох генетикийн эмгэг юм. Өвчин нь гэр бүлээр дамждаг.

HD нь хромосомын 4 дэх генетикийн согогоос үүдэлтэй бөгөөд уг согог нь ДНХ-ийн нэг хэсгийг төлөвлөснөөс олон дахин ихээр үүсгэдэг. Энэ согогийг CAG давталт гэж нэрлэдэг. Ердийн үед ДНХ-ийн энэ хэсгийг 10-28 удаа давтана. Гэхдээ HD-тэй хүмүүст үүнийг 36-120 удаа давтдаг.

Генийг гэр бүлд дамжуулах үед давтагдах тоо улам ихсэх хандлагатай байдаг. Дахин давтах тоо их байх тусам хүний ​​эрт үед шинж тэмдэг илрэх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс өвчин гэр бүлд дамждаг тул шинж тэмдгүүд нь залуу, залуу насандаа гарч ирдэг.

HD гэсэн хоёр хэлбэр байдаг:

• Насанд хүрэгчдийн эхэн үе нь хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Энэ хэлбэрийн хүмүүст ихэвчлэн 30-40 насны шинж тэмдэг илэрдэг.
• Эрт эхлэх нь цөөн тооны хүмүүст нөлөөлж, бага нас эсвэл өсвөр наснаас эхэлдэг.

Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь HD-тэй бол танд генийг авах магадлал 50% байна. Хэрэв та генээ эцэг эхээсээ авбал үр хүүхдүүддээ дамжуулж өгөх боломжтой бөгөөд энэ нь генийг авах магадлал 50% -тай байх болно. Хэрэв та генээ эцэг эхээсээ аваагүй бол генээ хүүхдүүддээ дамжуулж чадахгүй.

Хөдөлгөөний асуудал гарахаас өмнө хэвийн бус зан авир гарч болзошгүй бөгөөд үүнд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Зан үйлийн эмгэг
• Хий үзэгдэл
• Цочромтгой байдал
• Сэтгэлийн байдал
• Тайвшрахгүй байх, эсвэл биеэ барих
• Паранойя
• Сэтгэц

Хэвийн бус, ер бусын хөдөлгөөнд дараахь зүйлс орно.

• Нүүрний хөдөлгөөн, түүний дотор царайны хувирал
• Нүдний байрлалыг шилжүүлэхийн тулд толгойгоо эргүүл
• Гар, хөл, нүүр, биеийн бусад хэсгүүдийн огцом, гэнэтийн, заримдаа зэрлэг хөдлөх хөдөлгөөн
• Удаан, хяналтгүй хөдөлгөөн
• "Тэнцэх", өргөн алхах зэрэг тогтворгүй алхалт

Хэвийн бус хөдөлгөөн нь уналтад хүргэж болзошгүй юм.

Дэмийрэл аажмаар улам дордож, үүнд:

• Зориулалт, төөрөгдөл
• Шүүх шийдвэрээ алдах
• Санах ойн алдагдал
• Хувь хүний ​​өөрчлөлт
• Ярьж байхдаа түр зогсоох гэх мэт ярианы өөрчлөлт

Энэ өвчинтэй холбоотой нэмэлт шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Сэтгэл түгших, стресс, хурцадмал байдал
• Залгихад хэцүү
• Хэл ярианы бэрхшээл

Хүүхдүүдийн шинж тэмдэг:

• Хатуу байдал
• Удаан хөдөлгөөн
• Чичирхийлэл

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн үзлэг хийх бөгөөд өвчтөний гэр бүлийн түүх, шинж тэмдгүүдийн талаар асууж болно. Мэдрэлийн системийн үзлэгийг мөн хийх болно.

Хантингтон өвчний шинж тэмдэг илэрч болох бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Сэтгэл зүйн тест
• Толгойн CT эсвэл MRI сканнердах
• Тархины PET (изотоп) шинжилгээ

Хүн Хантингтон өвчний генийг авч явдаг эсэхийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ авах боломжтой.

HD-ийг эмчлэх арга байхгүй. Өвчин хүндрэхийг зогсоох тодорхой арга байхгүй. Эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгүүдийг удаашруулж, тухайн хүнд аль болох удаан ажиллахад нь туслах явдал юм.

Шинж тэмдгээс хамаарч эмийг зааж өгч болно.

• Допамин хориглогч нь хэвийн бус зан байдал, хөдөлгөөнийг багасгахад тусалдаг.
• Нэмэлт хөдөлгөөнийг хянахын тулд амантадин, тетрабеназин зэрэг эмүүдийг хэрэглэдэг.

Сэтгэцийн хямрал, амиа хорлох нь HD өвчтэй хүмүүсийн дунд түгээмэл байдаг. Асран хамгаалагч нь өвчний шинж тэмдгийг хянах, тэр даруй эмчийн туслалцаа авах нь чухал юм.

Өвчин даамжрах тусам тухайн хүнд тусламж, хяналт шаардлагатай болж, эцэст нь 24 цагийн асрамж шаардлагатай болж магадгүй юм.

Эдгээр нөөцүүд HD-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой:

• Америкийн Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD нь хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог. HD-тэй хүмүүс ихэвчлэн 15-20 жилийн дотор нас бардаг. Үхлийн шалтгаан нь ихэвчлэн халдвар байдаг. Амиа хорлох нь бас түгээмэл үзэгдэл юм.

HD нь хүмүүст өөрөөр нөлөөлдөг гэдгийг ухамсарлах нь чухал юм. CAG-ийн давталтын тоо нь шинж тэмдгийн ноцтой байдлыг тодорхойлж болно. Цөөхөн давтагддаг хүмүүс хожуу үедээ бага зэргийн хэвийн бус хөдөлгөөнтэй болж, өвчний явц удаан явагддаг. Олон тооны давталттай хүмүүс залуу насандаа хүндээр тусч магадгүй юм.

Хэрэв та эсвэл гэр бүлийн гишүүн HD-ийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

HD гэр бүлийн түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Мэргэжилтнүүд хүүхэдтэй болох гэж байгаа гэр бүлийн түүхтэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Хантингтон хореа

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Хантингтон өвчин. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Вашингтоны их сургууль. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. 2018 оны 7-р сарын 5-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 5-р сарын 30-нд нэвтэрсэн.

Янкович Ж.Паркинсоны өвчин ба хөдөлгөөний бусад эмгэгүүд. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 96-р бүлэг