Пароксизмаль шөнийн гемоглобинури (PNH)

Пароксизмаль шөнийн гемоглобинури бол цусны улаан эсүүд хэвийн хэмжээнээс эрт задардаг ховор өвчин юм.

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст PIG-A хэмээх ген алга болсон цусны эсүүд байдаг. Энэ ген нь гликозил-фосфатидилинозитол (GPI) хэмээх бодисыг зарим уураг эсэд наалдахад тусалдаг.

PIG-A-гүй бол чухал уургууд эсийн гадаргуутай холбогдож эсийг комплемент хэмээх цусан дахь бодисоос хамгаалж чадахгүй. Үүний үр дүнд цусны улаан эсүүд эрт задардаг. Улаан эсүүд нь гемоглобиныг шээс рүү дамжуулж цус руу урсдаг. Энэ нь хэзээ ч тохиолдож болох боловч шөнийн цагаар эсвэл өглөө эрт тохиолдох магадлалтай.

Энэ өвчин нь ямар ч насны хүмүүст нөлөөлж болно. Энэ нь апластик цус багадалт, миелодиспластик хам шинж эсвэл цочмог миелоген лейкемитэй холбоотой байж болно.

Өмнөх апластик цус багадалтаас бусад эрсдэлт хүчин зүйлүүд тодорхойгүй байна.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Хэвлийн хэсгээр өвдөх
• Нурууны зовиур
• Зарим хүмүүст цусны бүлэгнэл үүсч болзошгүй
• Хар шээс, гарч ирдэг
• Хөхөрсөн эсвэл цус алдалт амархан
• Толгой өвдөх
• Амьсгал давчдах
• Сул дорой байдал, ядаргаа
• Цайвар
• Цээжний өвдөлт
• Залгихад хэцүү

Улаан ба цагаан эсийн тоо, ялтасын тоо бага байж болно.

Улаан эсвэл хүрэн шээс нь цусны улаан эсүүд задарч, гемоглобин бие махбодийн эргэлтэнд орж, улмаар шээсэнд орж байгааг илтгэнэ.

Энэ эмгэгийг оношлохын тулд хийж болох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Кумбсын тест
• Тодорхой уургийг хэмжихийн тулд урсгалын цитометрийн урсгал
• Хэм (хүчиллэг гемолизин) тест
• Ийлдэс гемоглобин ба гаптоглобин
• Сахарозын гемолизийн шинжилгээ
• Шээсний шинжилгээ
• Шээсний гемосидерин, уробилиноген, гемоглобин
• LDH тест
• Ретикулоцитын тоо

Дархлааг дарангуйлдаг стероидууд эсвэл бусад эмүүд нь цусны улаан эсийн задралыг удаашруулахад тусалдаг. Цус сэлбэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Нэмэлт төмөр, фолийн хүчил өгдөг. Цус өтгөрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд цус шингэлэх хэрэгсэл шаардлагатай байж болно.

Солирис (eculizumab) нь PNH эмчилгээнд хэрэглэдэг эм юм. Энэ нь цусны улаан эсийн задралыг хаадаг.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь энэ өвчнийг эмчлэх боломжтой. Энэ нь апластик цус багадалттай хүмүүст PNH үүсэх эрсдлийг зогсоож магадгүй юм.

PNH-тэй бүх хүмүүс халдвараас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор зарим төрлийн бактерийн эсрэг вакцин хийлгэх хэрэгтэй. Аль нь танд тохирохыг эмчээсээ асуу.

Үр дүн нь харилцан адилгүй байдаг. Ихэнх хүмүүс оношлогдсоны дараа 10 гаруй жил амьдардаг. Үхэл нь цусны бүлэгнэл үүсэх (тромбоз) эсвэл цус алдалт зэрэг хүндрэлээс үүдэлтэй байж болно.

Ховор тохиолдолд, хэвийн бус эсүүд цаг хугацааны явцад буурч болно.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Цочмог миелоген лейкеми
• Апластик цус багадалт
• Цусны бүлэгнэл
• Үхэл
• Гемолитик цус багадалт
• Төмрийн дутагдлын цус багадалт
• Миелодисплази

Хэрэв шээсэнд цус илэрсэн, шинж тэмдгүүд даамжирсан эсвэл эмчилгээ хийснээр сайжрахгүй, эсвэл шинэ шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга байхгүй.

PNH

• Цусны эсүүд

Бродский Р.А. Пароксизмаль шөнийн гемоглобинури. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 31-р анги.

Мишель М.Аутоиммун ба судасны доторх цус задралын цус багадалт. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 151-р анги.