Тернер синдром

Тернер синдром бол эмэгтэй хүн ердийн хос Х хромосомгүй байдаг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.

Хүний хромосомын ердийн тоо бол 46. Хромосомд таны бүх ген, ДНК буюу хүний ​​бие махбодийн барилгын материал агуулагддаг. Эдгээр хромосомын хоёр нь бэлгийн хромосом нь таныг хөвгүүн эсвэл охин болохыг тодорхойлдог.

• Эмэгтэйчүүд ихэвчлэн XX гэж бичсэн ижил хүйсийн 2 хромосомтой байдаг.
• Эрэгтэйчүүд X ба Y хромосомтой (XY гэж бичсэн).

Тернерын синдромын үед эсүүд X хромосомыг бүхэлд нь эсвэл зарим хэсгийг нь орхигдуулдаг. Энэ эмгэг нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд Тернер синдромтой эмэгтэйд зөвхөн 1 X хромосом байдаг. Бусад нь 2 X хромосомтой байж болох ч нэг нь бүрэн бус байна. Заримдаа эмэгтэйд 2 X хромосомтой зарим эсүүд байдаг бол бусад эсүүдэд зөвхөн 1 байдаг.

Толгой ба хүзүүний олдворуудад дараахь зүйлс орно.

• Чих багатай байдаг.
• Хүзүү нь өргөн эсвэл вэб хэлбэртэй харагдаж байна.
• Амны дээвэр нь нарийн (өндөр тагнай) юм.
• Толгойн ар талд үс унах нь доогуур байдаг.
• Доод эрүү нь доогуур, бүдгэрч харагддаг (ухрах).
• Зовхи, хуурай нүд унжих.

Бусад үр дүнд дараахь зүйлс орно.

• Хуруу, хөлийн хуруу богино.
• Нярайд гар, хөл нь хавдаж байна.
• Хумс нарийн бөгөөд дээшээ эргэдэг.
• Цээж нь өргөн хавтгай. Хөхний толгой илүү өргөн зайтай харагдана.
• Төрөх үеийн өндөр нь ихэвчлэн дунджаас бага байдаг.

Тернер синдромтой хүүхэд нь ижил нас, хүйстэй хүүхдүүдээс хамаагүй богино байдаг. Үүнийг намхан гэж нэрлэдэг. 11 нас хүрэхээс өмнө охидод энэ асуудал анзаарагдахгүй байж магадгүй юм.

Бэлгийн бойжилт байхгүй эсвэл бүрэн гүйцэд биш байж болно. Хэрэв бэлгийн бойжилт тохиолдвол ихэнхдээ хэвийн наснаас эхэлдэг. Өсвөр наснаас хойш эмэгтэй дааврын эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд дараахь үр дүнгүүд илэрч болно.

• Олон нийтийн үс нь ихэвчлэн байдаг бөгөөд хэвийн байдаг.
• Хөхний хөгжил үүсэхгүй байж болно.
• Сарын тэмдгийн хугацаа байхгүй эсвэл маш хөнгөн байдаг.
• Үтрээний хуурайшилт, бэлгийн харьцаанд орсон өвдөлт ихэвчлэн тохиолддог.
• Үргүйдэл.

Заримдаа Тернер синдромыг насанд хүрсэн хүн хүртэл оношлох боломжгүй байдаг. Эмэгтэй хүн маш хөнгөн, сарын тэмдэггүй, жирэмсэн болоход бэрхшээлтэй байдаг тул үүнийг олж мэднэ.

Тернер синдромыг амьдралын аль ч үе шатанд оношлох боломжтой.

Хэрэв дараахь тохиолдолд төрөхөөс өмнө оношлогдох боломжтой.

• Төрөхийн өмнөх шинжилгээний үеэр хромосомын шинжилгээ хийдэг.
• Цистийн гигрома нь толгой ба хүзүүний хэсэгт ихэвчлэн тохиолддог өсөлт юм. Энэхүү олдвор нь жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээнд илэрч, цаашдын шинжилгээнд хүргэж болзошгүй юм.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн үзлэг хийж, хэвийн бус хөгжлийн шинж тэмдгийг хайж олох болно. Тернер синдромтой нярай хүүхдийн гар, хөл хавагнах нь элбэг байдаг.

Дараахь туршилтуудыг хийж болно.

• Цусан дахь гормоны түвшин (лютеинжүүлэгч даавар, эстроген, фолликул өдөөгч даавар)
• Экокардиограм
• Karyotyping
• Цээжний MRI
• Нөхөн үржихүйн эрхтэн, бөөрний хэт авиан шинжилгээ
• Аарцгийн эрхтний шалгалт

Үе үе хийж болох бусад туршилтуудад дараахь зүйлс орно.

• Цусны даралтыг тодорхойлох
• Бамбай булчирхайн эмгэг
• Липид ба глюкозын цусны шинжилгээ
• Сонсголын үзлэг
• Нүдний шалгалт
• Ясны нягтыг шалгах

Өсөлтийн даавар нь Тернер синдромтой хүүхдийг өндөр өсгөхөд тусалдаг.

Эстроген болон бусад дааврыг ихэвчлэн охин 12 эсвэл 13 настай байхад эхэлдэг.

• Эдгээр нь хөхний, нийтийн үс, бэлгийн бусад шинж чанар, өндрийн өсөлтийг өдөөхөд тусалдаг.
• Эстроген эмчилгээг цэвэршилтийн нас хүртэл амьдралын туршид үргэлжлүүлэн хийдэг.

Жирэмсэн болохыг хүсч буй Тернер синдромтой эмэгтэйчүүд хандивлагч өндөг хэрэглэх талаар бодож болно.

Тернер синдромтой эмэгтэйчүүдэд дараахь эрүүл мэндийн асуудалд анхаарал тавих, хяналт тавих шаардлагатай байж болно.

• Келоид үүсэх
• Сонсголын бэрхшээл
• Цусны даралт өндөр байх
• Чихрийн шижин
• Ясны сийрэгжилт (ясны сийрэгжилт)
• Аортын өргөн, аортын хавхлагын нарийсал
• Катаракт
• Таргалалт

Бусад асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Жингийн менежмент
• Дасгал
• Насанд хүрэхэд шилжих
• Өөрчлөлтөөс үүдсэн стресс, сэтгэлийн хямрал

Тернер синдромтой хүмүүс үйлчилгээ үзүүлэгчийнхээ анхааралтай хяналтанд байх үед хэвийн амьдралтай байдаг.

Эрүүл мэндийн бусад асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Бамбай булчирхайн үрэвсэл
• Бөөрний асуудал
• Дунд чихний халдвар
• Сколоз

Тернерын синдромоос урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Bonnevie-Ullrich хам шинж; Гонадал дисгенези; Моносоми X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 98-р бүлэг.

Сорбара JC, Wherrett DK. Бэлгийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 89-р бүлэг

Styne DM. Физиологи ба бэлгийн бойжилтын эмгэг. Оруулсан: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 26-р бүлэг