Галактоземи

Галактоземи бол бие махбодь нь энгийн сахарын галактозыг хэрэглэх (метаболизм) хийх боломжгүй нөхцөл юм.

Галактоземи нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа галактоземи үүсгэж болзошгүй генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт 25% (1-ээс 4) өртөх магадлалтай байдаг.

Өвчний 3 хэлбэр байдаг:

• Галактоз-1 фосфатын уридил трансфераза (GALT) -ийн дутагдал: Сонгодог галактоземи, хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр
• Галактоз киназын дутагдал (GALK)
• Галактоз-6-фосфатын эпимеразын дутагдал (GALE)

Галактоземи өвчтэй хүмүүс энгийн чихрийн галактозыг бүрэн задалж чадахгүй. Галактоз нь сүүнд агуулагддаг лактозын хагасыг бүрдүүлдэг.

Хэрэв галактоземитэй нярайд сүү өгвөл нялхсын системд галактозоор хийсэн бодисууд хуримтлагддаг. Эдгээр бодисууд нь элэг, тархи, бөөр, нүдийг гэмтээдэг.

Галактоземи өвчтэй хүмүүс ямар ч хэлбэрийн сүү (хүн, амьтан) тэвчихгүй. Тэд галактоз агуулсан бусад хоолыг идэхдээ болгоомжтой байх ёстой.

Галактоземитэй нялх хүүхдүүд лактоз агуулсан холимог эсвэл хөхний сүү идсэн тохиолдолд амьдралын эхний өдрүүдэд шинж тэмдэг илэрдэг. Шинж тэмдэг нь нянгийн ноцтой цусны халдвараас үүдэлтэй байж болно E coli.

Галактоземийн шинж тэмдгүүд нь:

• Таталт
• Цочромтгой байдал
• Залхуурал
• Муу хооллох - хүүхэд сүү агуулсан холимог идэхээс татгалздаг
• Жин муутай
• Нүдний шар арьс ба цагаан (шарлалт)
• Бөөлжих

Галактоземийн шинжилгээнд дараахь орно.

• Бактерийн халдварын цусны өсгөвөр (E coli sepsis)
• Цусны улаан эс дэх ферментийн идэвхжил
• Шээсэн дэх кетонууд
• Галактоз-1-фосфатын уридил трансфераза ферментийг шууд хэмжих замаар жирэмсний оношлогоо
• Нялхсын шээсэн дэх "бодисыг багасгах", нялх хүүхдийг хөхний сүүгээр хооллож байх үед хэвийн буюу бага цусан дахь сахарын хэмжээ эсвэл лактоз агуулсан холимог

Олон муж улсын нярайн скрининг шинжилгээнд галактоземи байгаа эсэхийг шалгадаг.

Туршилтын үр дүн дараахь зүйлийг харуулж болно

• Шээс эсвэл цусны сийвэн дэх амин хүчил
• Элэг томорсон
• Хэвлий дэх шингэн
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага

Ийм өвчтэй хүмүүс насан туршдаа бүх сүү, сүү агуулсан бүтээгдэхүүн (хуурай сүү орно) болон галактоз агуулсан бусад хоол хүнснээс зайлсхийх ёстой. Бүтээгдэхүүний шошгыг уншиж, энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхэд тань эсвэл галактоз агуулсан хоол хүнс хэрэглэхгүй байгаа эсэхийг шалгаарай.

Нялх хүүхдийг хооллож болно:

• Шар буурцгийн томъёо
• Лактоз агуулаагүй өөр нэг томъёо
• Маханд суурилсан томъёо эсвэл Нутрамиген (уургийн гидролизатын томъёо)

Кальцийн бэлдмэл хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Галактоземийн сан - www.galactosemia.org

Эрт оношлогдсон, сүүн бүтээгдэхүүнээс эрс татгалздаг хүмүүс харьцангуй хэвийн амьдарч чаддаг. Гэсэн хэдий ч галактозоос зайлсхийдэг хүмүүст хүртэл бага зэргийн сэтгэцийн эмгэг үүсч болзошгүй юм.

Эдгээр хүндрэлүүд дараахь байдлаар хөгжиж болно.

• Катаракт
• Элэгний хатуурал
• Ярианы хөгжлийг хойшлуулсан
• Сарын тэмдгийн тогтмол бус байдал, өндгөвчний үйл ажиллагаа буурч, өндгөвчний дутагдал, үргүйдэлд хүргэдэг
• Сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээл
• Бактерийн хүнд халдвар (E coli sepsis)
• Чичирхийлэл (сэгсрэх) ба хяналтгүй хөдөлгүүрийн функцууд
• Үхэл (хоолны дэглэмд галактоз байгаа бол)

Хэрэв дараахь тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Таны нярайд галактоземийн шинж тэмдэг илэрдэг
• Та галактоземийн гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болох талаар бодож байна

Гэр бүлийн түүхээ мэдэхэд тустай. Хэрэв та галактоземийн гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал генетикийн зөвлөгөө нь жирэмслэлт ба жирэмсний өмнөх шинжилгээний талаар шийдвэр гаргахад тусална. Галактоземийн оношлогоо хийсний дараа гэр бүлийн бусад гишүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Олон муж улс бүх галактоземийн шинжилгээнд бүх нярай хүүхдүүдийг хамруулдаг. Хэрэв нярайн шинжилгээгээр галактоземи байж болзошгүй гэж үзвэл нялх хүүхдийн сүүн бүтээгдэхүүнийг өгөхөө больж, галактоземийн оношийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэх талаар үйлчилгээ үзүүлэгчээс асуух хэрэгтэй.

Галактоз-1-фосфатын уридил трансферазын дутагдал; Галактокиназын дутагдал; Галактоз-6-фосфатын эпимеразын дутагдал; GALT; БАЯРЛАЛАА; GALE; Эпимеразын дутагдалтай галактоземи; GALE дутагдал; Галактоземийн төрөл III; UDP-галактоз-4; Duarte хувилбар

• Галактоземи

Berry GT. Сонгодог галактоземи ба эмнэлзүйн хувилбар галактоземи. 2000 оны 2-р сарын 4 [2017 оны 3-р сарын 9-ний өдөр шинэчлэгдсэн]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Seattle (WA): Вашингтоны Сиэтл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Бөөрний гуурсан хоолойн удамшлын эмгэг. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 45-р бүлэг.

Брумфилд А, Тархи С, Грюневалд С. Галактоземи: оношлогоо, менежмент ба урт хугацааны үр дүн. Хүүхдийн болон хүүхдийн эрүүл мэнд. 2015 он: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Гибсон К.М., Сувдан PL. Бодисын солилцоо ба мэдрэлийн системийн төрөлхийн алдаа. Оруулсан: Дарофф Р.Б, Янкович Ж, Маззиотта JC, Померой SL. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 91-р бүлэг.

Кишнани PS, Chen Y-T. Нүүрс усны солилцооны согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 105-р бүлэг.

Майтра A. Нялх, бага насны өвчнүүд. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Роббинс ба Котранийн эмгэг судлалын үндэс. 9-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 10-р бүлэг