Фанкони цус багадалт

Фанкони цус багадалт нь ясны чөмөгт голчлон нөлөөлдөг гэр бүлийн (удамшлын) замаар дамждаг ховор өвчин юм. Үүний үр дүнд бүх төрлийн цусны эсийн үйлдвэрлэл буурдаг.

Энэ бол апластик цус багадалтын хамгийн түгээмэл удамшлын хэлбэр юм.

Фанкони цус багадалт нь ховор тохиолддог бөөрний эмгэг болох Фанкони синдромоос ялгаатай байдаг.

Фанкони цус багадалт нь эсийг гэмтээдэг хэвийн бус генээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь гэмтсэн ДНХ-г нөхөн сэргээхэд саад болдог.

Фанкони цус багадалтыг өвлүүлэхийн тулд хүн хэвийн бус генийн нэг хувийг эцэг эх бүрээс авах ёстой.

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн 3-14 насны хүүхдүүдэд оношлогддог.

Фанкони цус багадалттай хүмүүст хэвийн хэмжээнээс бага тооны лейкоцит, цусны улаан эс, ялтас (цусны бүлэгнэлд тусалдаг эсүүд) байдаг.

Цусны цагаан эсүүд хангалтгүй байгаа нь халдвар авахад хүргэдэг. Цусны улаан эсийн дутагдал нь ядаргаа (цус багадалт) үүсгэдэг.

Тромбоцитын хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага байвал илүүдэл цус алдалт үүсч болзошгүй юм.

Фанкони цус багадалттай хүмүүсийн ихэнх нь дараах шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

• Зүрх, уушиг, хоол боловсруулах эрхтний хэвийн бус байдал
• Ясны асуудал (ялангуяа хонго, нуруу, хавирга) нь муруй нуруу (сколоз) үүсгэдэг.
• Арьсны өнгөний өөрчлөлт, тухайлбал арьсны харанхуй хэсгүүд, café au lait spot, vitiligo гэж нэрлэдэг.
• Хэвийн бус чихний улмаас дүлийрч байна
• Нүд, зовхины асуудал
• Зөв хэлбэржүүлээгүй бөөр
• Гар, гарны асуудал, тухайлбал эрхий хурууны алга болсон, илүүдэл эсвэл буруу хэлбэртэй, гар, доод гарын яс, гарын гарын жижиг, эсвэл дутуу яс гэх мэт асуудал гардаг.
• Богино өндөр
• Жижиг толгой
• Жижиг төмсөг ба бэлэг эрхтэний өөрчлөлт

Бусад шинж тэмдгүүд:

• Хөгжиж чадахгүй байх
• Хөгжлийн бэрхшээлийг сурах
• Бага жинтэй
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл

Фанкони цус багадалтын нийтлэг шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Ясны чөмөгний биопси
• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Хөгжлийн тестүүд
• Хромосомын гэмтлийг шалгах зорилгоор цусны дээжинд нэмсэн эмүүд
• Гар рентген зураг ба бусад зураглалын судалгаа (CT scan, MRI)
• Сонсголын тест
• HLA эдийг шивэх (тохирох ясны чөмөгт хандивлагч олох)
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ

Жирэмсэн эмэгтэйчүүд хэвлий дэх хүүхдийнхээ нөхцөл байдлыг оношлохын тулд амниоцентез эсвэл chorionic villous дээж авч болно.

Цус сэлбэх шаардлагагүй, бага ба дунд зэргийн цусны эсийн өөрчлөлттэй хүмүүст зөвхөн тогтмол үзлэг, цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь тухайн хүнийг бусад хорт хавдрын талаар нарийн хянах болно. Үүнд лейкеми буюу толгой, хүзүү, шээсний системийн хавдар орно.

Өсөлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг эмүүд (эритропоэтин, G-CSF, GM-CSF гэх мэт) нь цусны тоог богино хугацаанд сайжруулж чаддаг.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгаснаар Фанкони цус багадалтын цусны тооллын асуудлыг эмчлэх боломжтой. (Ясны чөмөгний хамгийн сайн донор бол эд эсийн хэлбэр нь Фанкони цус багадалтанд өртсөн хүнтэй таарч тохирох ах эгч юм.)

Чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал амжилттай хийлгэсэн хүмүүс нэмэлт хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй тул тогтмол үзлэгт хамрагдах шаардлагатай хэвээр байна.

Гормоны эмчилгээг бага тунгаар (жишээлбэл, гидрокортизон эсвэл преднизон) хослуулан ясны чөмөг доноргүй хүмүүст өгдөг. Ихэнх хүмүүс гормоны эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг. Гэхдээ эм тариа зогсоосноор эмгэг бүхий хүн хурдан дордох болно. Ихэнх тохиолдолд эдгээр эмүүд эцэстээ үйлчлэхээ болино.

Нэмэлт эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Халдварыг эмчлэх антибиотик (венийн судсаар дамждаг байж магадгүй)
• Цусны хэмжээ бага байдаг тул шинж тэмдгийг эмчлэх зорилгоор цус сэлбэх
• Хүний папиллома вирусын эсрэг вакцин

Ийм өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн эмчид тогтмол ханддаг.

• Цусны эмгэг (гематологич)
• Булчирхайтай холбоотой өвчин (эндокринологич)
• Нүдний өвчин (нүдний эмч)
• Ясны өвчин (ортопедист)
• Бөөрний өвчин (нефрологич)
• Эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн эрхтэн ба хөхтэй холбоотой өвчин (эмэгтэйчүүдийн эмч)

Хүн бүрээс амьд үлдэх түвшин харилцан адилгүй байдаг. Цусны хэмжээ багатай хүмүүсийн төлөв байдал муу байна. Чөмөг шилжүүлэн суулгах гэх мэт шинэ, сайжруулсан эмчилгээ нь амьд үлдэх чадварыг сайжруулсан байх магадлалтай.

Фанкони цус багадалттай хүмүүст хэд хэдэн төрлийн цусны эмгэг, хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг. Эдгээрт лейкеми, миелодиспластик синдром, толгой, хүзүү, шээсний системийн хавдар орно.

Жирэмсэн болсон Фанкони цус багадалттай эмэгтэйчүүдийг нарийн мэргэжлийн эмч нар анхааралтай ажиглаж байх хэрэгтэй. Ийм эмэгтэйчүүдэд жирэмсний туршид цус сэлбэх шаардлагатай байдаг.

Фанкони цус багадалттай эрэгтэйчүүдийн үржил шим буурсан байна.

Фанкони цус багадалтын дараахь хүндрэлүүд орно.

• Ясны чөмөгний гэмтэл
• Цусны хорт хавдар
• Элэгний хорт хавдар (хоргүй ба хорт хавдрын аль аль нь)

Энэ өвчний түүхтэй гэр бүлүүд өөрсдийн эрсдлийг илүү сайн ойлгохын тулд генетикийн зөвлөгөө өгч болно.

Вакцин хийлгэх нь пневмококкийн уушгины хатгалгаа, гепатит, салхинцэцгийн халдвар зэрэг зарим хүндрэлийг бууруулдаг.

Фанкони цус багадалттай хүмүүс хорт хавдар үүсгэдэг бодис (хорт хавдар үүсгэгч) -ээс зайлсхийж, хорт хавдрын талаар урьдчилан сэргийлэх үзлэгт тогтмол хамрагдаж байх ёстой.

Фанкони цус багадалт; Цус багадалт - Fanconi’s

• Цус үүссэн

Dror Y. Ясны чөмөгний ялагдлын хам шинж. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 29-р бүлэг

Lissauer T, Carroll W. Цусны эмгэг. Оруулсан: Lissauer T, Carroll W, хэвлэл. Хүүхдийн эмгэг судлалын сурах бичиг. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 23.

Vlachos A, Lipton JM. Ясны чөмөгний гэмтэл. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Ланзковскийн хүүхдийн цусны эмгэг, хавдрын гарын авлага. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: Бүлэг 8.