Тернер синдром: энэ нь юу вэ, шинж чанар, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Синдромын үндсэн шинж чанарууд
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Тернер синдром буюу X моносоми буюу бэлгийн булчирхайн дисгенезис гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн охидын дунд үүсдэг ховор генетикийн өвчин бөгөөд хоёр X хромосомын аль нэгнийх нь бүрэн буюу хэсэгчлэн байхгүй байх шинж тэмдэг юм.

Хромосомын аль нэгний дутагдал нь Тернер синдромын намхан бие, хүзүүний илүүдэл арьс, томорсон цээж гэх мэт ердийн шинж чанаруудыг бий болгоход хүргэдэг.

Оношлогоо нь танилцуулсан шинж чанаруудыг ажиглахаас гадна хромосомыг тодорхойлох молекулын туршилтыг хийдэг.

Синдромын үндсэн шинж чанарууд

Тернер синдром нь ховор тохиолддог бөгөөд 2000 амьд төрөлт тутмын 1-т тохиолддог. Энэ синдромын гол шинж чанарууд нь:

• Намхан биетэй, насанд хүрсэн хойноо 1.47 м хүрч чаддаг;
• Хүзүүний илүүдэл арьс;
• Далавчтай хүзүү нь мөрөн дээр бэхлэгдсэн;
• Доод энгэрт үс суулгах шугам;
• Зовхи унжих;
• Тусгаарлагдсан хөхний толгойтой өргөн цээж;
• Арьсан дээр хар үстэй хучигдсан олон овойлт;
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдож, сарын тэмдэг ирэхээ больсон;
• Хөх, үтрээ, үтрээний уруул нь үргэлж боловсорч гүйцдэггүй;
• Өндөг хөгжөөгүй өндгөвч;
• Зүрх судасны өөрчлөлт;
• Бөөрний согог;
• Цусны судасны өсөлттэй тохирч байгаа жижиг гемангиома.

Оюун ухааны хомсдол нь ховор тохиолдолд тохиолддог боловч Тернер синдромтой олон охид орон зайд чиг баримжаагаа олоход хэцүү байдаг бөгөөд чадвар, тооцоо шаардсан тест дээр муу оноо авах хандлагатай байдаг боловч аман ярианы тест дээр тэд хэвийн эсвэл хэвийн хэмжээнээс дээгүүр байдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Тернерын синдромын эмчилгээг тухайн хүний ​​танилцуулсан онцлог шинж чанаруудын дагуу хийдэг бөгөөд ихэвчлэн дааврын орлуулалт, гол төлөв өсөлтийн даавар, бэлгийн дааврыг орлуулахыг эмч зөвлөдөг тул өсөлтийг идэвхжүүлж, бэлгийн эрхтэнүүд зөв хөгжиж чаддаг. . Түүнчлэн хүзүүний илүүдэл арьсыг арилгахын тулд хуванцар мэс заслыг ашиглаж болно.

Хэрэв тухайн хүн зүрх судас, бөөрний өвчтэй бол эдгээр өөрчлөлтийг эмчлэх эмийг хэрэглэх шаардлагатай бөгөөд ингэснээр охины эрүүл хөгжлийг хангах шаардлагатай болно.