Клайнфелтерийн синдромыг хэрхэн тодорхойлох, эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн онцлог
• Klinefelter хам шинж яагаад тохиолддог вэ?
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Klinefelter хам шинж нь зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд бэлгийн хавьталд нэмэлт X хромосом байгаа тул үүсдэг. XXY-ээр тодорхойлогддог энэхүү хромосомын гажиг нь бие махбодийн болон танин мэдэхүйн хөгжилд өөрчлөлт оруулж, хөхний томрох, биений үс унах, шодойн хөгжил удаашрах зэрэг чухал шинж чанаруудыг үүсгэдэг.

Энэ синдромыг эмчлэх арга байхгүй ч өсвөр насандаа тестостерон орлуулах эмчилгээг эхлүүлэх боломжтой бөгөөд энэ нь олон хөвгүүдийг найз нөхөдтэйгээ илүү адилхан хөгжүүлэх боломжийг олгодог.

Үндсэн онцлог

Клайнфелтерийн синдромтой зарим хөвгүүдэд өөрчлөлт ороогүй байж болох ч бусад нь дараахь шинж тэмдгүүдтэй байж болно.

• Маш жижиг төмсөг;
• Бага зэрэг том хөх;
• Том хонго;
• Цөөхөн хэдэн нүүрний үс;
• Жижиг бэлэг эрхтний хэмжээ;
• Дуу хоолой хэвийн хэмжээнээс өндөр;
• Үргүйдэл.

Эдгээр шинж чанаруудыг өсвөр насандаа тодорхойлоход илүү хялбар байдаг бөгөөд энэ нь хөвгүүдийн бэлгийн хөгжил үүсэх хүлээгдэж буй үе юм. Гэсэн хэдий ч бага наснаасаа тодорхойлж болох бусад шинж чанарууд байдаг, ялангуяа танин мэдэхүйн хөгжилтэй холбоотой, тухайлбал ярихад бэрхшээлтэй болох, мөлхөхдөө хойшлогдох, анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй эсвэл мэдрэмжээ илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг.

Klinefelter хам шинж яагаад тохиолддог вэ?

Klinefelter синдром нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэн хөвгүүний кариотипт нэмэлт X хромосом бий болж, XY биш, XXY болж хувирдаг.

Энэ нь генетикийн эмгэг боловч энэ синдром нь зөвхөн эцэг эхчүүдээс хүүхдүүдэд дамждаг тул гэр бүлийн бусад тохиолдлууд байсан ч гэсэн ийм өвчин тусах магадлал өндөр байдаггүй.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Ерөнхийдөө хөвгүүн Клайнфелтерийн синдромтой байж магадгүй гэсэн хардлага бэлгийн эрхтэнүүд нь сайн хөгжөөгүй үед өсвөр насандаа бий болдог. Тиймээс оношийг баталгаажуулахын тулд хүүхдийн эмчээс зөвлөгөө авч, бэлгийн хос хромосомыг үнэлдэг кариотипийн шинжилгээг хийж, XXY хос байгаа эсэхийг батлах нь зүйтэй.

Энэ шинжилгээнээс гадна насанд хүрсэн эрэгтэйчүүдэд эмч бусад оношлогоо, тухайлбал дааврын шинжилгээ эсвэл эр бэлгийн эсийн чанарыг тодорхойлж оношийг батлахад тусалдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Клайнфелтерийн синдромыг эмчлэх арга байхгүй боловч тестостерон дааврын бэлдмэлийг арьсанд тариа хийх эсвэл хэсэг хугацааны дараа дааврыг аажмаар ялгаруулдаг толбо түрхэх замаар солихыг эмч танд зөвлөж байна.

Ихэнх тохиолдолд энэ эмчилгээ нь өсвөр наснаас эхлэн хөвгүүдийн бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх үе байдаг тул илүү сайн үр дүнд хүрдэг боловч насанд хүрэгчдэд хөхний хэмжээ гэх мэт зарим шинж чанарыг багасгах зорилгоор хийж болно. эсвэл дууны өндөр чанга байдал.

Танин мэдэхүйн саатал гарсан тохиолдолд хамгийн тохиромжтой мэргэжилтнүүдтэй эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Жишээлбэл, ярихад хэцүү байвал ярианы эмчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй боловч энэ төрлийн хяналтыг хүүхдийн эмчтэй ярилцаж болно.