Нейрофиброматоз: энэ нь юу вэ, төрөл, шалтгаан, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Нейрофиброматозын үндсэн төрлүүд
• Нейрофиброматозын шалтгаан юу вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Фон Реклингхаузены өвчин гэж нэрлэгддэг нейрофиброматоз нь удамшлын өвчин бөгөөд 15 орчим насны үед илэрч, бүх бие махбодь даяар мэдрэлийн эд эсийн хэвийн бус өсөлтийг үүсгэж, нейрофибромома хэмээх жижиг зангилаа, гадны хавдар үүсгэдэг.

Ерөнхийдөө нейрофиброматоз нь хоргүй бөгөөд эрүүл мэндэд ямар нэгэн эрсдэл учруулдаггүй тул гадны жижиг хавдар үүсэх шалтгаан болдог тул бие махбодийн өөрчлөлтөд хүргэж, улмаар нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс мэс засал хийлгэхээр зорьж байгаа юм.

Нейрофиброматозыг эмчлэх арга байхгүй ч хавдар дахин ургах боломжтой тул мэс засал, туяа эмчилгээний аргаар хавдрын хэмжээг багасгах, арьсны гоо зүйн байдлыг сайжруулахыг хичээдэг.

Нейрофиброматозын үндсэн төрлүүд

Нейрофиброматозыг гурван төрөлд хувааж болно.

• Нейрофиброматозын төрөл 1: 17-р хромосомын мутациас үүдэлтэй бөгөөд хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор бие махбодид хэрэглэдэг нейрофибромины уургийг ялгаруулдаг. Энэ төрлийн нейрофиброматоз нь хараа муудах, бэлгийн сулрал үүсгэдэг;
• Нейрофиброматозын төрөл 2: 22-р хромосом дахь мутациас үүдэлтэй бөгөөд эрүүл хүмүүсийн хавдрын өсөлтийг дарах өөр нэг уураг болох мерлинагийн үйлдвэрлэл буурч байна. Энэ төрлийн нейрофиброматоз нь сонсгол алдагдахад хүргэдэг;
• Schwannomatosis: энэ нь гавлын яс, нугас, захын мэдрэлийн хэсэгт хавдар үүсгэдэг хамгийн ховор төрлийн өвчин юм. Ерөнхийдөө энэ төрлийн шинж тэмдэг 20-25 насны хооронд илэрдэг.

Нейрофиброматозын төрлөөс хамаарч шинж тэмдэг өөр өөр байж болно. Тиймээс нейрофиброматозын төрөл тус бүрт хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийг шалгана уу.

Нейрофиброматозын шалтгаан юу вэ

Нейрофиброматоз нь зарим генийн генетикийн өөрчлөлтөөс, ялангуяа хромосом 17, хромосом 22-оос үүсдэг. Үүнээс гадна Schwannomatosis-ийн ховор тохиолдол SMARCB1, LZTR зэрэг илүү өвөрмөц генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм шиг санагддаг. Бүх өөрчлөгдсөн генүүд нь хавдрын нийлэгжилтийг зогсооход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг тул нөлөөлөлд өртөхөд нейрофиброматозын өвөрмөц хавдар үүсэх шалтгаан болдог.

Оношлогдсон тохиолдлын дийлэнх нь эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг боловч гэр бүлд нь хэзээ ч ийм тохиолдол гарч байгаагүй хүмүүс байдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Нейрофиброматозын эмчилгээг эрхтэнд дарамт учруулж буй хавдрыг арилгах мэс засал, эсвэл хэмжээг нь багасгах цацраг туяа эмчилгээний аргаар хийж болно. Гэсэн хэдий ч эдгэрэлтийг баталгаажуулсан эсвэл шинэ хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ байхгүй байна.

Өвчтөн хорт хавдар тусдаг хамгийн хүнд тохиолдолд хорт хавдрын эсрэг химийн эмчилгээ эсвэл туяа эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог. Нейрофиброматозын эмчилгээний талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл авах.