Лойс-Диетсийн хам шинж

Сэтгэл Ханамжтай

• Төрөл
• Loeys-Dietz синдром нь биеийн аль хэсэгт нөлөөлдөг вэ?
• Хүн амын дундаж наслалт ба прогноз
• Loeys-Dietz хам шинжийн шинж тэмдэг
• Зүрх судасны асуудал
• Нүүрний онцлог шинж чанарууд
• Араг ясны тогтолцооны шинж тэмдгүүд
• Арьсны шинж тэмдэг
• Нүдний асуудал
• Бусад шинж тэмдгүүд
• Loeys-Dietz хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
• Loeys-Dietz хам шинж ба жирэмслэлт
• Loeys-Dietz синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Авах

Тойм

Loeys-Dietz хам шинж нь холбогч эдэд нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм. Холбогч эд нь яс, шөрмөс, булчин, судасны хүч чадал, уян хатан байдлыг хангахад чухал үүрэгтэй.

Loeys-Dietz хам шинжийг 2005 онд анх тодорхойлсон.Түүний онцлог шинж чанарууд нь Марфаны синдром, Эхлерс-Данлосын синдромтой төстэй боловч Лойс-Дитц хам шинж нь янз бүрийн генетик мутациас үүдэлтэй байдаг. Холбогч эдийн эмгэг нь ясны систем, арьс, зүрх, нүд, дархлаа гэх мэт бүхэл бүтэн бие махбодид нөлөөлдөг.

Loeys-Dietz синдромтой хүмүүс нүүрний өвөрмөц онцлогтой байдаг, нүд нь өргөн зайтай, амны дээвэр нээгддэг (тагнай сэтэрсэн), нэг зүг рүү чиглээгүй нүд (strabismus) байдаг, гэхдээ хоёр хүн байдаггүй. эмх замбараагүй байдал адилхан.

Төрөл

I-ээс V. гэсэн шошготой таван төрлийн Лойс-Диетсийн хам шинж байдаг бөгөөд төрөл нь генетикийн мутаци нь эмгэгийг үүсгэх үүрэгтэйгээс хамаарна.

• I хэлбэр өсөлтийн хүчин зүйлийг бета рецептор 1-ийг өөрчилснөөс үүсдэг (TGFBR1) генийн мутаци
• II төрөл өсөлтийн хүчин зүйл бета рецептор 2-ийг өөрчилснөөс үүсдэг (TGFBR2) генийн мутаци
• III төрөл эхчүүдийн декапентаплегийн гомологын эсрэг 3 (SMAD3) генийн мутаци
• IV төрөл өсөлтийн хүчин зүйлийг бета 2 лиганд болгон хувиргаснаас үүсдэг (TGFB2) генийн мутаци
• V хэлбэр өсөлтийн хүчин зүйлийг бета 3 лиганд болгон хувиргаснаас үүсдэг (TGFB3) генийн мутаци

Лойс-Дитц харьцангуй саяхан илэрсэн эмгэг хэвээр байгаа тул эрдэмтэд таван төрлийн клиник шинж тэмдгүүдийн ялгааг олж мэдсээр байна.

Loeys-Dietz синдром нь биеийн аль хэсэгт нөлөөлдөг вэ?

Холбогч эдийн эмгэгийн хувьд Лойс-Диетсийн хам шинж нь биеийн бараг бүх хэсэгт нөлөөлж болно. Дараахь эмгэг нь хүмүүсийн хамгийн их санаа зовдог асуудлууд юм.

• зүрх сэтгэл
• цусны судас, ялангуяа аорт
• нүднүүд
• нүүр царай
• ясны систем, түүний дотор гавлын яс, нуруу
• үе мөч
• арьс
• дархлаа
• хоол боловсруулах систем
• дэлүү, умай, гэдэс зэрэг хөндий эрхтнүүд

Лойс-Диетсийн хам шинж нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Тиймээс Лойс-Диетсийн хам шинжтэй хүн болгонд биеийн бүх хэсэгт шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Хүн амын дундаж наслалт ба прогноз

Хүний зүрх, араг яс, дархлаатай холбоотой амь насанд аюултай олон хүндрэлээс болж Лойс-Дитц хам шинжтэй хүмүүс богино наслах эрсдэл өндөртэй байдаг. Гэсэн хэдий ч, эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний ахиц дэвшил нь эмгэг өөрчлөлтөд өртсөн хүмүүсийн хүндрэлийг багасгахад туслах зорилгоор байнга хийгддэг.

Синдромыг саяхан хүлээн зөвшөөрсөн тул Лойс-Диетсын хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалтыг тооцоолоход хэцүү байдаг. Ихэнх тохиолдолд шинэ хам шинжийн хамгийн хүнд тохиолдол л эмнэлгийн тусламж дээр ирдэг. Эдгээр тохиолдлууд нь эмчилгээний одоогийн амжилтыг тусгадаггүй. Өнөө үед Лойс-Дитцтэй хамт амьдардаг хүмүүс урт удаан, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой болсон.

Loeys-Dietz хам шинжийн шинж тэмдэг

Loeys-Dietz-ийн хам шинжийн шинж тэмдэг нь бага наснаас эхлэн насанд хүрсэн үеэс эхлэн гарч ирдэг. Хүнд байдал нь хүнээс хүнд харилцан адилгүй байдаг.

Loeys-Dietz хам шинжийн хамгийн онцлог шинж тэмдгүүдийг дор харуулав. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь бүх хүмүүст ажиглагддаггүй бөгөөд эмгэгийг үнэн зөв оношлоход хүргэдэггүй гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Зүрх судасны асуудал

• аортын томрол (зүрхнээс цусыг биеийн бусад хэсэгт хүргэдэг судас)
• аневризм, судасны хананд үүссэн товгор
• аортын задрал, аортын ханан дахь давхаргын гэнэтийн урагдал
• артерийн таталт, мушгирсан буюу спираль артериуд
• зүрхний төрөлхийн бусад гажигууд

Нүүрний онцлог шинж чанарууд

• гипертелоризм, өргөн цар хүрээтэй нүд
• бифид (хуваагдсан) эсвэл өргөн ууц (амны ар тал дээр унждаг махны жижиг хэсэг)
• хавтгай хацрын яс
• нүд рүү бага зэрэг доошоо хазайсан
• краниосиностоз, гавлын ясны эрт нэгдэл
• тагнайны сэтэрхий, амны дээвэр дээрх нүх
• цэнхэр склера, нүдний цагаан хэсэгт цэнхэр өнгө
• micrognathia, жижиг эрүү
• ретрогнатиа, эрүү татарч байна

Араг ясны тогтолцооны шинж тэмдгүүд

• урт хуруу
• хурууны агшилт
• хөлний хөл
• сколоз, нурууны муруйлт
• умайн хүзүүний нурууны тогтворгүй байдал
• үе мөчний сулрал
• pectus excavatum (хонхойсон цээж) эсвэл pectus carinatum (цухуйсан цээж)
• остеоартрит, үе мөчний үрэвсэл
• pes planus, хавтгай хөл

Арьсны шинж тэмдэг

• тунгалаг арьс
• зөөлөн эсвэл хилэн арьс
• амархан хөхөрсөн
• амархан цус алдах
• экзем
• хэвийн бус сорвижилт

Нүдний асуудал

• миопи, ойрын хараа
• нүдний булчингийн эмгэг
• strabismus, нэг зүг рүү чиглээгүй нүд
• торлог бүрхэвч

Бусад шинж тэмдгүүд

• хоол хүнс эсвэл хүрээлэн буй орчны харшил
• хоол боловсруулах эрхтний үрэвсэлт өвчин
• астма

Loeys-Dietz хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Loeys-Dietz хам шинж нь таван генийн аль нэгнийх нь генетикийн мутаци (алдаа) -аас үүдэлтэй генетикийн эмгэг юм. Эдгээр таван ген нь өөрчлөгдөж буй өсөлтийн фактор-бета (TGF-бета) замд рецептор болон бусад молекулуудыг бий болгох үүрэгтэй. Энэ зам нь бие махбодийн холбогч эдийн зөв өсөлт, хөгжилд чухал үүрэгтэй. Эдгээр генүүд нь:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Энэхүү эмгэг нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв шинжтэй байдаг. Энэ нь мутацид орсон генийн зөвхөн нэг хувь нь эмгэгийг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм. Хэрэв танд Loeys-Dietz синдром байгаа бол таны хүүхэд мөн ийм эмгэгтэй болох магадлал 50 хувьтай байна. Гэсэн хэдий ч Лойс-Диетсийн хам шинжийн тохиолдлын 75 орчим хувь нь гэр бүлийн түүхгүй өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст тохиолддог. Үүний оронд удамшлын гажиг эхийн хэвлийд аяндаа үүсдэг.

Loeys-Dietz хам шинж ба жирэмслэлт

Loeys-Dietz синдромтой эмэгтэйчүүдэд жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөхөөс эрсдлээ эргэн харахыг зөвлөж байна. Жирэмсэн үед урагт гажиг үүсэх эсэхийг тодорхойлох шинжилгээний хувилбарууд байдаг.

Loeys-Dietz-ийн синдромтой эмэгтэйд жирэмсний болон төрсний дараахан аортын зүсэлт, умай урагдах эрсдэл өндөр байдаг. Учир нь жирэмслэлт нь зүрх судасны ачааллыг нэмэгдүүлдэг.

Аортын өвчин, зүрхний гажигтай эмэгтэйчүүд жирэмслэхээс өмнө эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчтэй эрсдлийн талаар ярилцах хэрэгтэй. Таны жирэмслэлтийг "өндөр эрсдэлтэй" гэж үзэх тул тусгай хяналт шаардагдана. Loeys-Dietz синдромын эмчилгээнд хэрэглэдэг зарим эмийг жирэмсний явцад ургийн гажиг, ураг алдах эрсдэлтэй тул хэрэглэж болохгүй.

Loeys-Dietz синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Өмнө нь Лойс-Диетсийн хам шинжтэй олон хүн Марфаны синдромтой гэж андуурч оношлогддог байсан. Loeys-Dietz синдром нь янз бүрийн генетик мутациас үүдэлтэй бөгөөд үүнийг өөр өөр аргаар зохицуулах шаардлагатай байгааг одоо мэддэг болсон. Эмчилгээний төлөвлөгөөг тодорхойлохын тулд эмгэгийг мэддэг эмчтэй уулзах нь чухал юм.

Өвчин эмгэгийг эмчлэх арга байхгүй тул эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд чиглэгддэг. Хагарах эрсдэл өндөр тул ийм өвчтэй хэн нэгэн нь аневризм үүсэх болон бусад хүндрэлийн явцыг сайтар ажиглаж байх ёстой. Хяналт шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• жилийн эсвэл хоёр жилд нэг удаа хийдэг эхокардиограмм
• жилийн компьютерийн томографийн ангиографи (CTA) эсвэл соронзон резонансын ангиографи (MRA)
• умайн хүзүүний нурууны рентген зураг

Таны шинж тэмдгээс хамааран бусад эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд дараахь зүйлс орно.

• эм Ангиотензин рецептор хориглогч, бета-хориглогч зэрэг зүрхний цохилт, цусны даралтыг бууруулах замаар биеийн гол судасны ачааллыг бууруулах.
• судасны мэс засал аортын үндэс солих, аневризмын артерийн засвар гэх мэт
• дасгал хийх хязгаарлалттухайлбал, өрсөлдөөнт спортоос зайлсхийх, холбоо барих спорт, ядарч сульдах дасгал хийх, булчин шөрмөс татах, татах, татах дасгал зэрэг
• зүрх судасны хөнгөн үйл ажиллагаа явган аялал, дугуй унах, гүйх, усанд сэлэх гэх мэт
• ортопед мэс засал эсвэл бэхэлгээ сколоз, хөлний гажиг, эсвэл агшилтын үед
• харшлын эм мөн харшлын эсрэг эмчтэй зөвлөлдөх
• Физик эмчилгээ умайн хүзүүний нурууны тогтворгүй байдлыг эмчлэх
• хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх ходоод гэдэсний замын асуудалд

Авах

Лойс-Диетсийн хам шинжтэй хоёр хүн ижил шинж чанартай байх болно. Хэрэв та эсвэл таны эмч таныг Лойс-Диетсийн синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол холбогч эдийн эмгэгийг мэддэг генетикч эмчтэй уулзахыг зөвлөж байна. Синдромыг 2005 онд дөнгөж хүлээн зөвшөөрсөн тул олон эмч үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Хэрэв генийн мутаци илэрсэн бол гэр бүлийн гишүүдээ мөн адил мутацид туршиж үзэхийг зөвлөж байна.

Эрдэмтэд өвчний талаар илүү ихийг олж мэдэхийн хэрээр эрт оношлогдох нь эмчилгээний үр дүнг сайжруулж, эмчилгээний шинэ хувилбаруудыг бий болгоно гэж найдаж байна.