Гетерозигот байх нь юу гэсэн үг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Гетерозигот тодорхойлолт
• Гетерозигот ба гомозиготын хоорондын ялгаа
• Гетерозигот жишээ
• Бүрэн давамгайлал
• Бүрэн бус давамгайлал
• Кодоминанс
• Гетерозигот ген ба өвчин
• Хантингтон өвчин
• Марфаны хам шинж
• Гэр бүлийн гиперхолестеринеми
• Авах

Гетерозигот тодорхойлолт

Таны генийг ДНХ-ээр бүтээсэн. Энэхүү ДНХ нь таны үсний өнгө, цусны бүлэг гэх мэт шинж чанарыг тодорхойлдог зааврыг өгдөг.

Генүүдийн янз бүрийн хувилбарууд байдаг. Хувилбар бүрийг аллель гэж нэрлэдэг. Ген болгоны хувьд та хоёр аллелийг өвлөн авдаг: нэг нь төрсөн эцгээсээ, нөгөө нь төрсөн эхээс. Эдгээр аллелуудыг хамтад нь генотип гэж нэрлэдэг.

Хэрэв хоёр хувилбар өөр бол та тэр генийн гетерозигот генотиптэй болно. Жишээлбэл, үсний өнгөнд гетерозигот байна гэдэг нь улаан үстэй нэг, хүрэн үстэй нэг аллельтай гэсэн үг юм.

Хоёр аллелийн хамаарал нь ямар шинж чанарыг илэрхийлэхэд нөлөөлдөг. Энэ нь таныг ямар шинж чанараар тээвэрлэгч болохыг тодорхойлдог.

Гетерозигот гэдэг нь юу гэсэн үг вэ, таны генетикийн бүтцэд ямар үүрэг гүйцэтгэдгийг авч үзье.

Гетерозигот ба гомозиготын хоорондын ялгаа

Гомозигот генотип нь гетерозигот генотипийн эсрэг юм.

Хэрэв та тодорхой генийн хувьд гомозигот бол та ижил аллелаас хоёрыг өвлөн авсан болно. Энэ нь таны төрсөн эцэг эхчүүд ижил хувилбаруудыг оруулсан гэсэн үг юм.

Энэ хувилбарт танд ердийн хоёр эсвэл мутацлагдсан хоёр аллель байж болно. Мутацлагдсан аллелууд өвчинд нэрвэгдэх магадлалтай тул дараа нь авч үзэх болно. Энэ нь аль шинж чанарууд гарч ирэхэд нөлөөлдөг.

Гетерозигот жишээ

Гетерозигот генотип дээр хоёр өөр аллель хоорондоо харилцан үйлчилдэг. Энэ нь тэдний зан чанарыг хэрхэн илэрхийлэхийг тодорхойлдог.

Ихэнхдээ энэхүү харилцан үйлчлэл нь давамгайлал дээр суурилдаг. Илүү хүчтэй илэрхийлэгддэг аллелийг "давамгайлсан", нөгөөг нь "рецессив" гэж нэрлэдэг. Энэхүү рецессив аллелийг давамгайлж буйгаар далдалдаг.

Гетерозигот генотип нь давамгайлсан ба рецессив генүүдийн харилцан үйлчлэлээс хамааран дараахь зүйлийг агуулж болно.

Бүрэн давамгайлал

Бүрэн давамгайллын хувьд давамгайлсан аллель нь рецессив байдлыг бүрэн бүрхдэг. Рецессив аллель огт илэрхийлэгддэггүй.

Үүний нэг жишээ бол хэд хэдэн генээр хянагддаг нүдний өнгө юм. Хүрэн нүдний аллель нь цэнхэр нүднийхтэй давамгайлдаг. Хэрэв танд тус бүр байвал хүрэн нүдтэй болно.

Гэсэн хэдий ч, та цэнхэр нүдний рецессив аллелтай хэвээр байна. Хэрэв та ижил аллелтай хүнтэй үржүүлбэл таны хүүхэд цэнхэр нүдтэй болох магадлалтай.

Бүрэн бус давамгайлал

Бүрэн бус давамгайлал нь давамгайлсан аллель нь рецессивийг даван туулахгүй байх үед тохиолддог. Үүний оронд тэд хоорондоо холилдож, гуравдахь шинж чанарыг бий болгодог.

Энэ төрлийн давамгайлал нь үсний бүтцэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Хэрэв танд буржгар үстэй, шулуун үстэй нэг аллель байвал долгионтой болно. Долгион нь буржгар, шулуун үсийг хослуулсан байдаг.

Кодоминанс

Кодоминанс нь хоёр аллелийг нэгэн зэрэг төлөөлөхөд тохиолддог. Тэд хоорондоо холилддоггүй. Хоёр шинж чанар хоёулаа адилхан илэрхийлэгддэг.

Кодоминансын жишээ бол AB бүлгийн цусны бүлэг юм. Энэ тохиолдолд танд А бүлгийн цус, В бүлгийн нэг аллель байна, хольж, гуравдахь төрлийг бий болгохын оронд хоёр аллель хоёулаа цусны төрөл. Үүний үр дүнд AB бүлгийн цус бий болно.

Гетерозигот ген ба өвчин

Мутацлагдсан аллель нь генетикийн нөхцлийг үүсгэдэг. Учир нь мутаци нь ДНХ-ийн илэрхийлэлийг өөрчилдөг.

Нөхцөл байдлаас шалтгаалан мутацлагдсан аллель нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Хэрэв энэ нь давамгайлж байвал өвчинд нэрвэгдэхийн тулд зөвхөн нэг мутацитай хуулбар хэрэгтэй гэсэн үг юм. Үүнийг "давамгайлсан өвчин" эсвэл "давамгайлсан эмгэг" гэж нэрлэдэг.

Хэрэв та давамгайлсан эмгэгийн эсрэг гетерозигот бол түүнийг хөгжүүлэх эрсдэл өндөр байдаг. Нөгөөтэйгүүр, хэрэв та рецессив мутацид гетерозигот байвал та үүнийг авахгүй. Ердийн аллель шилжиж, та зүгээр л тээвэрлэгч юм. Энэ нь таны хүүхдүүд үүнийг авч магадгүй гэсэн үг юм.

Зонхилох өвчний жишээ нь:

Хантингтон өвчин

HTT ген нь тархины мэдрэлийн эсүүдтэй холбоотой антинтин хэмээх уураг үүсгэдэг. Энэ генийн мутаци нь мэдрэлийн эсийн эмгэг болох Хантингтон өвчнийг үүсгэдэг.

Мутацид орсон ген зонхилдог тул ганцхан хуулбартай хүн Хантингтон өвчнөөр өвчилнө. Насанд хүрэхэд ихэвчлэн тохиолддог тархины энэхүү дэвшилттэй байдал нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• өөрийн эрхгүй хөдөлгөөн
• сэтгэл хөдлөлийн асуудал
• танин мэдэхүй муу
• алхах, ярих, залгихад бэрхшээлтэй байдаг

Марфаны хам шинж

Марфаны синдром нь холбогч эдийг хамардаг бөгөөд энэ нь биеийн бүтцийг бэхжүүлж, хэлбэржүүлдэг. Генетикийн эмгэг нь дараахь шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• хэвийн бус муруй нуруу, эсвэл сколоз
• гар, хөлний зарим ясны хэт өсөлт
• ойрын хараа
• зүрхнээс цусыг бүх бие махбодид хүргэдэг артери болох аортын асуудал

Марфаны хам шинж нь мутацитай холбоотой байдаг FBN1 ген. Дахин хэлэхэд нөхцөл байдлыг үүсгэхийн тулд зөвхөн нэг мутацитай хувилбар шаардагдана.

Гэр бүлийн гиперхолестеринеми

Гэр бүлийн гиперхолестеринеми (FH) нь гетерозигот генотипт тохиолддог бөгөөд мутацийн хуулбартай байдаг. АПОБ, LDLR, эсвэл PCSK9 ген. Хүмүүст нөлөөлөх нь нэлээд түгээмэл үзэгдэл юм.

FH нь LDL холестерины түвшинг маш өндөр түвшинд хүргэдэг бөгөөд энэ нь бага насандаа титэм артерийн өвчний эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Авах

Тодорхой генийн хувьд гетерозигот байгаа бол энэ генийн хоёр өөр хувилбартай гэсэн үг юм. Давамгайлсан хэлбэр нь рецессив хэлбэрийг бүрэн далдалж, эсвэл хоорондоо холилдож болно. Зарим тохиолдолд хоёр хувилбар нэгэн зэрэг гарч ирдэг.

Хоёр өөр ген харилцан үйлчлэлцэж болно. Тэдний харилцаа нь таны бие махбодийн онцлог, цусны бүлэг, таныг хэн болохыг тань харуулж буй бүх шинж чанарыг хянадаг зүйл юм.