Допамины дутагдлын синдром гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Энэ нөхцлийг юу үүсгэдэг вэ?
• Хэн эрсдэлд ордог вэ?
• Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?
• Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Энэ нь дундаж наслалтад хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ нийтлэг үү?

Допамины дутагдлын синдром бол удамшлын ховор тохиолдол бөгөөд батлагдсан 20 тохиолдол л байдаг. Үүнийг допамин тээвэрлэгч дутагдлын синдром, нялхсын паркинсонизм-дистони гэж нэрлэдэг.

Энэ байдал нь хүүхдийн бие, булчингаа хөдөлгөх чадварт нөлөөлдөг. Өвчний шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нялхсын үед илэрдэг боловч бага наснаасаа хойш гарч чадахгүй.

Шинж тэмдэг нь бусад хөдөлгөөний эмгэг, жишээлбэл, насанд хүрээгүй Паркинсоны өвчинтэй төстэй байдаг. Үүнээс болж зарим судлаачид үүнийг урьд өмнө бодож байснаас илүү түгээмэл гэж үздэг.

Энэ байдал нь дэвшилтэт шинжтэй бөгөөд энэ нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог гэсэн үг юм. Эмчилгээ байхгүй тул эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг.

Илүү ихийг мэдэхийн тулд үргэлжлүүлэн уншаарай.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

Шинж тэмдэг нь наснаас үл хамааран ихэвчлэн ижил байдаг. Үүнд:

• булчин татах
• булчингийн цочрол
• чичиргээ
• булчингууд маш удаан хөдөлдөг (брадикинези)
• булчин чангарах (хатуулаг)
• өтгөн хаталт
• хооллох, залгихад хэцүү байдаг
• үг хэлэх, үг бүтээхэд бэрхшээлтэй байдаг
• биеийг босоо байрлалд байлгах асуудал
• зогсож, алхаж байхдаа тэнцвэртэй байдалд бэрхшээлтэй байдаг
• хяналтгүй нүдний хөдөлгөөн

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин (GERD)
• уушгины хатгалгаа
• унтах хэцүү

Энэ нөхцлийг юу үүсгэдэг вэ?

АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сангийн мэдээлснээр энэхүү генетикийн эмгэг нь мутациас үүдэлтэй юм SLC6A3 ген. Энэ ген нь допамин тээвэрлэгч уургийг бүтээхэд оролцдог. Энэ уураг нь допаминыг тархинаас янз бүрийн эсэд дамжуулах хэмжээг хянана.

Допамин нь танин мэдэхүй, сэтгэл хөдлөлөөс эхлээд биеийн хөдөлгөөнийг зохицуулах чадвартай холбоотой бүх зүйлд оролцдог. Хэрэв эс дэх допамины хэмжээ хэт бага байвал булчингийн хяналтанд нөлөөлж болно.

Хэн эрсдэлд ордог вэ?

Допамины дутагдлын синдром нь генетикийн эмгэг бөгөөд хүн түүнтэй хамт төрсөн гэсэн үг юм. Эрсдлийн гол хүчин зүйл бол хүүхдийн эцэг эхийн генетикийн бүрэлдэхүүн юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа мутацид орсон нэг хувь байвал SLC6A3 ген, тэдний хүүхэд өөрчлөгдсөн генийн хоёр хувийг хүлээн авч, өвчнийг удамшуулах болно.

Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?

Ихэнх тохиолдолд таны хүүхдийн эмч тэнцвэртэй, хөдөлгөөнтэй тулгарч болзошгүй бэрхшээлийг ажигласны дараа онош тавьж болно. Эмч өвчний оношлогоо, генетикийн маркерийг тодорхойлохын тулд цусны дээж авч баталгаажуулна.

Тэд мөн допаминтай холбоотой хүчлийг хайж олохын тулд тархи-нугасны шингэний дээж авч болно. Үүнийг а.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчний эмчилгээний стандартчилсан төлөвлөгөө байхгүй байна. Шинж тэмдгийг арилгахад аль эмийг ашиглаж болохыг тодорхойлохын тулд туршилт, алдаа нь ихэвчлэн шаардлагатай байдаг.

допамины үйлдвэрлэлтэй холбоотой бусад хөдөлгөөний эмгэгийг зохицуулахад илүү их амжилтанд хүрсэн. Жишээлбэл, леводопа-г Паркинсоны өвчний шинж тэмдгийг арилгахад амжилттай ашиглаж ирсэн.

Допамины антагонист болох ропинирол ба прамипексолыг насанд хүрэгчдэд Паркинсоны өвчнийг эмчлэхэд ашиглаж ирсэн. Судлаачид энэ эмийг допамины дутагдлын синдромд хэрэглэсэн. Гэсэн хэдий ч богино ба урт хугацааны гаж нөлөөг тодорхойлохын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна.

Шинж тэмдгийг эмчлэх, удирдах бусад стратегиуд нь бусад хөдөлгөөний эмгэгүүдтэй төстэй байдаг. Үүнд эмчлэх эм, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт орно.

• булчин чангарах
• уушгины халдвар
• амьсгалын асуудал
• ГЭРД
• өтгөн хаталт

Энэ нь дундаж наслалтад хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Допамин тээвэрлэгч дутагдлын синдромтой нярай болон хүүхдүүдийн наслалт богино байж болно. Учир нь эдгээр нь амь насанд аюултай уушгины халдвар болон амьсгалын замын бусад өвчинд илүү өртөмтгий байдаг.

Зарим тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь нялх байхад илрээгүй тохиолдолд хүүхдийн үзэл бодол илүү таатай байдаг.