BRCA генетикийн тест

Сэтгэл Ханамжтай

• BRCA генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• Надад BRCA генетикийн шинжилгээ яагаад хэрэгтэй вэ?
• BRCA генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• BRCA генетикийн шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

BRCA генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

BRCA генетикийн тест нь мутац гэж нэрлэгддэг өөрчлөлтийг BRCA1 ба BRCA2 гэж нэрлэгддэг генүүдэд харуулдаг. Генүүд бол ээж, ааваас тань дамжиж ирсэн ДНХ-ийн хэсэг юм. Тэд таны өндөр, нүдний өнгө гэх мэт өвөрмөц шинж чанаруудыг тодорхойлдог мэдээллийг агуулдаг. Генүүд эрүүл мэндийн тодорхой нөхцлийг хариуцдаг. BRCA1 ба BRCA2 нь хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх уураг гаргаж эсийг хамгаалдаг ген юм.

BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутаци нь эсийг гэмтээж хорт хавдар үүсгэдэг. Мутацид орсон BRCA гентэй эмэгтэйчүүдэд хөх, өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Мутацид орсон BRCA гентэй эрчүүдэд хөх, түрүү булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. BRCA1 эсвэл BRCA2 мутацийг өвлөж авсан хүн бүхэн хорт хавдар тусдаггүй. Таны амьдралын хэв маяг, хүрээлэн буй орчин зэрэг бусад хүчин зүйлүүд нь хорт хавдрын эрсдэлд нөлөөлдөг.

Хэрэв та BRCA мутацитай гэдгээ мэдвэл эрүүл мэндээ хамгаалах арга хэмжээ авах боломжтой байж магадгүй юм.

Бусад нэрс: BRCA генийн шинжилгээ, BRCA ген 1, BRCA ген 2, хөхний хорт хавдрын мэдрэмтгий ген1, хөхний хорт хавдрын мэдрэмтгий ген 2

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

Энэхүү тестийг BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутацитай эсэхийг тодруулахад ашигладаг. BRCA генийн мутаци нь хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Надад BRCA генетикийн шинжилгээ яагаад хэрэгтэй вэ?

BRCA тестийг ихэнх хүмүүст зөвлөдөггүй. BRCA генийн мутаци ховор тохиолддог бөгөөд АНУ-ын хүн амын дөнгөж 0.2 орчим хувийг хамардаг. Гэхдээ та мутацид өртөх эрсдэл өндөртэй гэж бодож байгаа бол энэ тестийг хүсч магадгүй юм. Хэрэв та дараахь тохиолдолд BRCA мутацитай болох магадлал өндөр байна.

• 50 наснаас өмнө оношлогдсон хөхний хорт хавдартай эсвэл байсан
• Хоёр хөхний хөхний хорт хавдартай эсвэл байсан
• Хөх, өндгөвчний хорт хавдартай эсвэл хоёулаа байсан
• Хөхний хорт хавдартай гэр бүлийн нэг буюу хэд хэдэн гишүүнтэй байх
• Хөхний хорт хавдартай эрэгтэй хамаатантай байх
• BRCA мутацитай гэж оношлогдсон хамаатан садандаа хийлгээрэй
• Ашкенази (Зүүн Европ) еврей гаралтай. BRCA мутаци нь энэ бүлэгт нийт хүн амтай харьцуулахад илүү түгээмэл байдаг. BRCA мутаци нь Европын бусад хэсгүүд, Исланд, Норвеги, Дани зэрэг хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог.

BRCA генетикийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?

Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг судсаар цусны судсыг гартаа судсаар авах болно. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

BRCA тест хийхэд танд тусгай бэлтгэл шаардагдахгүй. Гэхдээ та эхлээд генетикийн зөвлөхтэй уулзаж шинжилгээ танд тохирох эсэхийг тодруулахыг хүсч магадгүй юм. Таны зөвлөх генетикийн шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тус, өөр өөр үр дүн юуг илэрхийлж болох талаар тантай ярилцаж магадгүй юм.

Та шинжилгээнийхээ дараа генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодох хэрэгтэй. Таны зөвлөх таны үр дүн танд болон танай гэр бүлд эрүүл мэнд, сэтгэл санааны хувьд хэрхэн нөлөөлж болохыг ярилцаж болно.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Цусны шинжилгээ өгөх эрсдэл маш бага байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Ихэнх үр дүнг сөрөг, тодорхойгүй, эерэг гэж тодорхойлдог бөгөөд ихэвчлэн дараахь зүйлийг илэрхийлдэг.

• Сөрөг үр дүн BRCA генийн мутаци олдоогүй гэсэн үг, гэхдээ та хэзээ ч хорт хавдар тусахгүй гэсэн үг биш юм.
• Тодорхойгүй үр дүн гэдэг нь BRCA генийн мутаци илэрсэн гэсэн үг боловч энэ нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлж байгаатай холбоотой байж болох юм. Хэрэв таны үр дүн эргэлзээтэй байсан бол танд илүү олон туршилт ба / эсвэл хяналт шаардагдаж магадгүй юм.
• Эерэг үр дүн BRCA1 эсвэл BRCA2 дахь мутаци олдсон гэсэн үг юм. Эдгээр мутаци нь таныг хорт хавдар тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Гэхдээ мутацитай хүн бүр хорт хавдар тусдаггүй.

Үр дүнгээ гаргахын тулд хэдэн долоо хоног шаардагдаж магадгүй юм. Хэрэв танд үр дүнгийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч болон / эсвэл генетикийн зөвлөхтэйгээ ярилцана уу.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

BRCA генетикийн шинжилгээний талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Хэрэв таны үр дүн BRCA генийн мутацитай болохыг харуулсан бол та хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийг бууруулж болох арга хэмжээг авах боломжтой. Үүнд:

• Маммограм, хэт авиан шинжилгээ гэх мэт хавдрын эрт илрүүлэх шинжилгээнүүд. Хорт хавдар нь эхний шатанд илэрвэл эмчлэхэд илүү хялбар байдаг.
• Жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэлийг тодорхой хугацаагаар уух. Жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэлийг дээд тал нь таван жил уух нь BRCA генийн мутацитай зарим эмэгтэйчүүдийн өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг бууруулдаг болох нь батлагдсан. Хорт хавдрыг бууруулахын тулд таван жилээс илүү хугацаагаар эм уухыг зөвлөдөггүй. Хэрэв та BRCA-ийн шинжилгээ өгөхөөс өмнө жирэмслэхээс хамгаалах эм ууж байсан бол эмээ хэдэн настай, хэдэн жил ууж байгаагаа эмчдээ хэлээрэй. Дараа нь тэр тэднийг үргэлжлүүлэн авах эсэхээ санал болгох болно.
• Хорт хавдартай тэмцэх эм уух. Тамоксифен гэх мэт зарим эмүүд нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх магадлал өндөртэй эмэгтэйчүүдийн эрсдлийг бууруулдаг болох нь батлагдсан.
• Урьдчилан сэргийлэх мэс заслын мэс засал гэж нэрлэдэг мэс засал хийлгэж, хөхний эрүүл эд эсийг авах. Урьдчилан сэргийлэх мэс заслын мэс засал нь BRCA генийн мутацитай эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдрын эрсдлийг 90 хувь хүртэл бууруулдаг болох нь батлагдсан. Гэхдээ энэ бол маш том мэс засал бөгөөд зөвхөн хорт хавдар тусах өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна.

Танд хамгийн тохиромжтой алхамуудыг харахын тулд та эрүүл мэндийн эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.

Ашигласан материал

1. Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг [Интернет]. Америкийн Клиникийн Онкологийн Нийгэмлэг; 2005-2018. Удамшлын хөх, өндгөвчний хавдар; [2018 оны 3-р сарын 19-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Хинкл Ж, Чивер К.Бруннер ба Саддарт нарын Лаборатори ба оношлогооны шинжилгээний гарын авлага. 2nd Ed, Kindle. Филадельфи: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA шалгалт; 108 х.
3. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. BRCA генийн мутацийн шинжилгээ [шинэчлэгдсэн 2018 оны 1-р сарын 15; 2018 оны 2-р сарын 23-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Хөх, өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг тодорхойлох BRCA генийн шинжилгээ; 2017 оны 12-р сарын 30 [иш татсан 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Интернет]. Нью Йорк: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 ба BRCA2 генүүд: Хөх, өндгөвчний хорт хавдрын эрсдэл [иш татав 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; BRCA мутаци: Хорт хавдрын эрсдэл ба генетикийн шинжилгээ [иш татсан 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: мутаци [иш татав 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ [иш татав 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; BRCA1 ген; 2018 оны 3-р сарын 13 [иш татсан 2018 оны 3-р сарын 18]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions-ээс авах боломжтой.
10. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; BRCA2 ген; 2018 оны 3-р сарын 13 [иш татсан 2018 оны 3-р сарын 18]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Дараах хаягаас авах боломжтой: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Ген гэж юу вэ ?; 2018 оны 2-р сарын 20 [иш татсан 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: BRCA [иш татсан 2018 оны 2-р сарын 23]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Хөхний хорт хавдрын (BRCA) генийн шинжилгээ: Хэрхэн бэлдэх вэ [шинэчлэгдсэн 2017 оны 6-р сарын 8; 2018 оны 2-р сарын 23-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Хөхний хорт хавдрын (BRCA) генийн шинжилгээ: Үр дүн [шинэчлэгдсэн 2017 оны 6-р сарын 8; 2018 оны 2-р сарын 23-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 9 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Хөхний хорт хавдар (BRCA) генийн шинжилгээ: Туршилтын тойм [шинэчлэгдсэн 2017 оны 6-р сарын 8; 2018 оны 2-р сарын 23-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Хөхний хорт хавдар (BRCA) генийн шинжилгээ: Яагаад үүнийг хийдэг вэ [шинэчлэгдсэн 2017 оны 6-р сарын 8; 2018 оны 2-р сарын 23-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.