Альфа-1 антитрипсиний шинжилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Альфа-1 антитрипсин (AAT) тест гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• Надад AAT шалгалт яагаад хэрэгтэй вэ?
• AAT тестийн үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• AAT тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

Альфа-1 антитрипсин (AAT) тест гэж юу вэ?

Энэхүү шинжилгээгээр цусан дахь альфа-1 антитрипсин (AAT) хэмжээг хэмждэг. ААТ нь элэгний найрлаганд ордог уураг юм. Энэ нь уушгийг гэмтэх, эмфизем, уушигны архаг бөглөрөлт өвчин (COPD) зэрэг өвчнөөс хамгаалахад тусалдаг.

AAT нь таны биед байгаа тодорхой генүүдээр хийгддэг. Генүүд бол эцэг эхээсээ дамжуулж ирсэн удамшлын үндсэн нэгжүүд юм. Тэд таны өндөр, нүдний өнгө гэх мэт өвөрмөц шинж чанаруудыг тодорхойлдог мэдээллийг агуулдаг. Хүн бүр ААТ-ийг үүсгэдэг генийн хоёр хувийг өвлөн авдаг бөгөөд нэг нь ааваасаа, нөгөө нь ээжээсээ.Хэрэв энэ генийн аль нэг эсвэл хоёуланд нь мутаци (өөрчлөлт) байгаа бол таны бие ААТ эсвэл ААТ-ийг зохих хэмжээнд нь хийхгүй бага хэмжээгээр хийх болно.

• Хэрэв танд генийн мутацитай хоёр хувь байгаа бол, энэ нь танд AAT дутагдал гэж нэрлэгддэг өвчин байна гэсэн үг юм. Энэ эмгэгтэй хүмүүс 45 нас хүрэхээсээ өмнө уушигны өвчин, элэг гэмтэх эрсдэл өндөр байдаг.
• Хэрэв та мутацид орсон AAT гентэй бол, танд хэвийн хэмжээнээс бага AAT байж болох ч өвчний шинж тэмдэг багатай эсвэл шинж тэмдэггүй байдаг. Нэг мутацитай гентэй хүмүүс ААТ-ийн дутагдлыг тээгч болдог. Энэ нь танд ийм эмгэг байхгүй гэсэн үг, гэхдээ та мутацид орсон генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

AAT тест нь таныг өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлтэй генетикийн мутацитай эсэхийг харуулахад тусална.

Бусад нэрс: A1AT, AAT, альфа-1-антипротеазын дутагдал, α1-антитрипсин

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

AAT тестийг уушигны өвчнийг бага наснаас (45 ба түүнээс доош) хөгжүүлсэн, тамхи татах зэрэг бусад эрсдэлт хүчин зүйлгүй хүмүүсийн AAT-ийн дутагдлыг оношлоход ихэвчлэн ашигладаг.

Шинжилгээг нялхсын ховор тохиолддог элэгний өвчнийг оношлоход ашиглаж болно.

Надад AAT шалгалт яагаад хэрэгтэй вэ?

Хэрэв та 45 нас хүрээгүй, тамхи татдаггүй, уушгины өвчний шинж тэмдэг илэрвэл танд AAT-ийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай. Үүнд:

• Хөөх
• Амьсгал давчдах
• Архаг ханиалга
• Босох үед хэвийн зүрхний цохилтоос илүү хурдан байдаг
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд
• Эмчилгээнд сайн хариу өгдөггүй астма

Хэрэв та гэр бүлийн түүхээрээ ААТ-ийн дутагдалтай байсан бол энэ шалгалтыг өгөх боломжтой.

Нялх хүүхдийн AAT дутагдал нь ихэвчлэн элэгэнд нөлөөлдөг. Тиймээс таны эрүүл мэндийн ажилтан элэгний өвчний шинж тэмдэг илэрвэл таны хүүхдэд AAT шинжилгээ өгөх шаардлагатай болж магадгүй юм. Үүнд:

• Шарлалт, арьс, нүдний шарлалт нь нэгээс хоёр долоо хоногоос илүү хугацаанд үргэлжилдэг
• Томорсон дэлүү
• Байнга загатнах

AAT тестийн үеэр юу болдог вэ?

Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг судсаар цусны судсыг гартаа судсаар авах болно. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

AAT тест хийхэд танд тусгай бэлтгэл шаардагдахгүй.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Цусны шинжилгээ хийхэд бие махбодийн эрсдэл маш бага байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв таны үр дүн AAT-ийн хэмжээнээс бага байвал энэ нь танд нэг эсвэл хоёр мутацлагдсан AAT ген байгаа гэсэн үг юм. Түвшин бага байх тусам та мутацид орсон хоёр гентэй байх ба AAT дутагдалтай байх магадлалтай.

Хэрэв танд ААТ-ийн дутагдал оношлогдвол та өвчний эрсдэлийг бууруулах арга хэмжээ авах боломжтой. Үүнд:

• Тамхи татдаггүй. Хэрэв та тамхичин бол тамхинаас гарах хэрэгтэй. Хэрэв та тамхи татдаггүй бол бүү эхлээрэй. Тамхи татах нь ААТ-ийн дутагдалтай хүмүүсийн амь насанд аюултай уушгины өвчний эрсдэлт хүчин зүйл болдог.
• Эрүүл хоолны дэглэм барих
• Тогтмол дасгал хийх
• Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ тогтмол уулзах
• Таны эмчийн зааж өгсөн эмийг уух

Хэрэв танд үр дүнгийн талаар асуулт байвал эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

AAT тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй болов уу. Генетикийн зөвлөх нь генетик, генетикийн шинжилгээний чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн юм. Зөвлөх нь тестийн эрсдэл ба ашиг тусыг ойлгоход тусална. Хэрэв та шинжилгээнд хамрагдсан бол зөвлөгч нь үр дүнг нь ойлгож, өвчний талаар мэдээлэл өгөх, үүнд өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийг өгөх болно.

Ашигласан материал

1. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2019. Альфа-1 антитрипсин; [шинэчлэгдсэн 2019 оны 6-р сарын 7; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin хаягаас авах боломжтой
2. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2019. Шарлалт; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 2-р сарын 2; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/conditions/jaundice хаягаас авах боломжтой
3. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Альфа-1 антитрипсиний дутагдал; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 11-р сар; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstruct-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Альфа-1 антитрипсиний дутагдал; [иш татсан 2019 оны 10-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ; [иш татсан 2019 оны 10-р сарын 1]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Ген гэж юу вэ ?; 2019 оны 10-р сарын 1 [2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Эрүүл Мэнд: Флоридагийн Их Сургуулийн Эрүүл Мэнд [Интернет]. Gainesville (FL): Флоридагийн эрүүл мэндийн их сургууль; c2019. Альфа-1 антитрипсиний цусны шинжилгээ: Тойм; [шинэчлэгдсэн 2019 оны 10-р сарын 1; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2019. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Альфа-1 Антитрипсин; [иш татсан 2019 оны 10-р сарын 1]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2019. Альфа-1 антитрипсиний генетикийн шинжилгээ: Альфа-1 антитрипсиний дутагдал гэж юу вэ ?; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 9-р сарын 5; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2019. Альфа-1 антитрипсиний генетикийн шинжилгээ: Генетикийн зөвлөгөө гэж юу вэ ?; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 9-р сарын 5; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдрөөс иш татав]; [ойролцоогоор 7 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2019. Альфа-1 антитрипсиний генетикийн шинжилгээ: Намайг яагаад туршихгүй байсан юм бэ ?; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 9-р сарын 5; 2019 оны 10-р сарын 1-ний өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 6 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.