Анжелман синдром

Анжелман синдром (AS) нь хүүхдийн бие махбодь, тархины хөгжилд асуудал үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. Синдром нь төрөлтөөс (төрөлхийн) илэрдэг. Гэсэн хэдий ч ойролцоогоор 6-12 сар хүртэл оношлогддоггүй. Ихэнх тохиолдолд хөгжлийн бэрхшээлүүд анх ажиглагддаг.

Энэ эмгэг нь генийг хамардаг UBE3A.

Ихэнх генүүд хосоороо ирдэг. Хүүхдүүд эцэг эх бүрээс нэгийг нь авдаг. Ихэнх тохиолдолд хоёр ген хоёулаа идэвхтэй байдаг. Энэ нь хоёр генийн мэдээллийг эсүүд ашигладаг гэсэн үг юм. Хамт UBE3A ген, эцэг эх хоёулаа үүнийг дамжуулдаг боловч зөвхөн эхээс дамжсан ген идэвхтэй байдаг.

Анжелман синдром ихэвчлэн тохиолддог UBE3A эхээс дамжуулсан нь зохих ёсоор ажиллахгүй байна. Зарим тохиолдолд AS нь хоёр хувь байхад үүсдэг UBE3A ген нь эцгээс ирдэг, харин эх нь байдаггүй. Энэ нь ген аль аль нь идэвхтэй биш гэсэн үг, учир нь тэд хоёулаа эцгээс гаралтай юм.

Нярай болон нярайд:

• Булчингийн алдагдал (уян хатан байдал)
• Хооллоход асуудал гарлаа
• Зүрхний шарх (хүчиллэг рефлюкс)
• Гар, хөлний чичиргээ

Бага насны хүүхдүүд ба түүнээс дээш насны хүүхдүүдэд:

• Тогтворгүй эсвэл донсолгоотой алхах
• Илтгэл бага эсвэл огт байхгүй
• Аз жаргалтай, сэтгэл хөдлөм зан чанар
• Байнга инээж, инээмсэглэж байна
• Гэр бүлийн бусад хүмүүстэй харьцуулахад цайвар үс, арьс, нүдний өнгө
• Биеийнхтэй харьцуулахад толгойны жижиг хэмжээ, нурууны ар тал хавтгайрсан
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Таталт
• Гар, мөчний хэт их хөдөлгөөн
• Унтах асуудал
• Хэлийг түлхэх, унтах
• Ер бусын зажлах, амаа ангайлгах хөдөлгөөн
• Загалмайсан нүд
• Гараа дээш өргөөд гараа даллаж алхах

Ихэнх ийм эмгэгтэй хүүхдүүдэд 6-12 сар хүртэл шинж тэмдэг илэрдэггүй. Энэ нь эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ хөгжлийн мөлхөхгүй байх, эсвэл ярьж эхлэхгүй байх зэрэг хойшлогдож байгааг анзаарч магадгүй юм.

2-5 насны хүүхдүүдэд донсолгоотой алхах, аз жаргалтай зан чанар, байнга инээх, үг яриа байхгүй, оюуны бэрхшээл зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

Генетикийн шинжилгээгээр Анжелман синдромыг оношлох боломжтой. Эдгээр тестүүд дараахь зүйлийг хайж олох болно.

• Алга болсон хромосомууд
• Эцэг эх хоёулангаас нь авсан генийн хуулбар идэвхгүй эсвэл идэвхгүй байгаа эсэхийг шалгах ДНХ-ийн шинжилгээ
• Генийн эхийн хуулбар дахь генийн мутаци

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Тархины MRI
• EEG
  

Анжелман синдромыг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь тухайн нөхцөл байдлаас үүдэлтэй эрүүл мэнд, хөгжлийн асуудлыг зохицуулахад тусалдаг.

• Таталтын эсрэг эмүүд нь таталтыг хянахад тусалдаг
• Зан үйлийн эмчилгээ нь хэт идэвхжил, нойргүйдэл, хөгжлийн бэрхшээлийг зохицуулахад тусалдаг
• Мэргэжлийн болон ярианы эмчилгээ нь ярианы бэрхшээлийг удирдаж, амьдрах чадварыг заадаг
• Физик эмчилгээ нь алхах, хөдөлгөөний асуудалд тусалдаг
  

Анжелман синдромын сан: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS өвчтэй хүмүүс ердийн наслалттай ойролцоо амьдардаг. Ихэнх нь нөхөрлөлтэй, нийгмийн харилцаанд ордог. Эмчилгээ нь үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг. AS өвчтэй хүмүүс дангаараа амьдарч чадахгүй. Гэсэн хэдий ч тэд тодорхой ажлуудыг сурч, хяналтан дор бусадтай хамт амьдрах боломжтой байж магадгүй юм.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хүнд таталт
• Ходоод улаан хоолойн сөргөө (зүрхний шарх)
• Сколоз (муруй нуруу)
• Хяналтгүй хөдөлгөөнөөс болж ослын гэмтэл

Хэрэв таны хүүхдэд ийм өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ холбоо бариарай.

Анжелман синдромоос урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та AS өвчтэй хүүхэдтэй эсвэл гэр бүлийн түүхтэй бол жирэмсэн болохоос өмнө үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй болов уу.

Дагли AI, Мюллер Ж, Уильямс Калифорния. Анжелман синдром. GeneReviews. Сиэттл, Вашингтон: Вашингтоны их сургууль; 2015 он: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 2017 оны 12-р сарын 27-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 8-р сарын 1-нд нэвтэрсэн.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетик ба хүүхдийн өвчин. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Роббинсын үндсэн эмгэг судлал. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 7-р бүлэг.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Өвчний хромосом ба геномын үндэс: аутосом ба бэлгийн хромосомын эмгэг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 6-р бүлэг.