Ваарденбургийн хам шинж

Ваарденбургийн синдром бол гэр бүлээр дамжин дамждаг бүлэг эмгэг юм. Синдром нь дүлийрч, цайвар арьс, үс, нүдний өнгө ордог.

Ваарденбург синдром нь ихэвчлэн аутосомын давамгайлсан шинж чанараар өвлөгдөнө. Энэ нь хүүхдэд нөлөөлөхийн тулд зөвхөн нэг л эцэг эх алдаатай генийг дамжуулах ёстой гэсэн үг юм.

Ваарденбургийн хам шинжийн дөрвөн үндсэн хэлбэр байдаг. Хамгийн түгээмэл нь I ба II хэлбэр юм.

III хэлбэр (Клейн-Ваарденбургийн хам шинж) ба IV хэлбэр (Ваарденбург-Шахын хам шинж) ховор тохиолддог.

Энэхүү хам шинжийн олон төрөл нь янз бүрийн генийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн ихэнх нь энэ өвчнөөр өвчилсөн эцэг эх байдаг боловч эцэг эхийн шинж тэмдэг нь хүүхдийнхээс огт өөр байж болно.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Уруулын цоорхой (ховор)
• Өтгөн хаталт
• Дүлийрэл (II хэлбэрийн өвчинд илүү их тохиолддог)
• Маш цайвар цэнхэр нүд эсвэл нүдний өнгө таарахгүй (гетерохром)
• Арьс, үс, нүдний цайвар өнгө (хэсэгчилсэн альбинизм)
• Үе мөчийг бүрэн шулуун болгоход хэцүү байдаг
• Оюуны үйл ажиллагаа бага зэрэг буурах боломжтой
• Өргөн нүд (I төрөлд)
• Цагаан толбо эсвэл эрт буурал үс

Энэ өвчний бага түгээмэл хэлбэрүүд нь гар, гэдэс дотор асуудал үүсгэдэг.

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Аудиометр
• Гэдэс дамжин өнгөрөх цаг
• Бүдүүн гэдэсний биопси
• Генетикийн шинжилгээ

Тодорхой эмчилгээ байхгүй. Шинж тэмдгийг шаардлагатай бол эмчлэх болно. Өтгөн хатсан хүмүүст гэдэсний хөдөлгөөнийг хадгалах тусгай хоолны дэглэм, эмийг өгдөг. Сонсголыг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй.

Сонсголын бэрхшээлийг зассаны дараа энэ синдромтой ихэнх хүмүүс хэвийн амьдрах чадвартай байх ёстой. Синдромын ховор хэлбэрийн хүмүүст бусад хүндрэлтэй байж болно.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Өтгөн хаталт нь бүдүүн гэдэсний нэг хэсгийг авах шаардлагатай болдог
• Сонсголын бэрхшээл
• Өөрийгөө үнэлэх асуудал, эсвэл гадаад төрхтэй холбоотой бусад асуудал
• Оюуны үйл ажиллагаа бага зэрэг буурсан (боломжтой, ер бусын)

Хэрэв та гэр бүлийн түүхээрээ Ваарденбургийн синдромтой байсан бөгөөд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөх нь тустай байж болох юм. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд сонсголын бэрхшээлтэй эсвэл сонсгол буурсан бол эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ утсаар холбогдон сонсголын тест хийлгээрэй.

Клейн-Ваарденбургийн хам шинж; Ваарденбург-Шахын хам шинж

• Өргөн хамрын гүүр
• Сонсголын мэдрэмж

Cipriano SD, JJ бүс. Мэдрэлийн гаралтай өвчин. Оруулсан: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Системийн өвчний арьсны шинж тэмдэг. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017: 40-р бүлэг.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Милунский Ж.М. Waardenburg хам шинж I хэлбэр. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. 2017 оны 5-р сарын 4-ний өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 31-нд нэвтэрсэн.