Гэр бүлийн дисбеталипопротеинеми

Гэр бүлийн дисбеталипопротеинеми нь гэр бүлд дамждаг эмгэг юм. Энэ нь цусан дахь холестерол, триглицеридийн хэмжээг их хэмжээгээр үүсгэдэг.

Генетикийн согог нь ийм нөхцөл байдлыг үүсгэдэг. Энэ согог нь холестерол болон триглицерид гэж нэрлэгддэг өөх тосны аль алиныг нь агуулсан том липопротеины тоосонцорыг хуримтлуулдаг. Энэ өвчин нь apolipoprotein E-ийн генийн согогтой холбоотой байдаг.

Гипотиреодизм, хэт таргалалт, чихрийн шижин өвчний явцыг улам хүндрүүлдэг. Гэр бүлийн дисбеталипопротеинемийн эрсдэлт хүчин зүйлд гэр бүлийн түүх, эмгэг, титэм артерийн өвчин орно.

Шинж тэмдэг нь 20 ба түүнээс дээш нас хүртэл ажиглагдахгүй байж болно.

Ксантом гэж нэрлэгддэг арьсны өөхний материалын шар хуримтлал нь зовхи, гарын алга, хөлийн ул, өвдөг, тохойн шөрмөс дээр гарч болно.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Цээжний өвдөлт (angina) эсвэл титэм артерийн өвчний бусад шинж тэмдгүүд нь залуу насанд илэрч болно
• Явган явж байхдаа нэг юмуу хоёуланд нь бяруу татах
• Хуруугаараа эдгэрдэггүй шарх
• Яаралтай ярих, нүүрний нэг тал дээр унтах, гар, хөлний сулрал, тэнцвэр алдагдах зэрэг гэнэтийн харвалттай төстэй шинж тэмдгүүд

Энэ эмгэгийг оношлохын тулд хийж болох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Аполипопротеин Е-ийн генетикийн шинжилгээ (apoE)
• Липидийн самбарын цусны шинжилгээ
• Триглицеридын түвшин
• Маш бага нягтралтай липопротейн (VLDL) тест

Эмчилгээний зорилго нь таргалалт, бамбай булчирхайн хатуурал, чихрийн шижин зэрэг өвчнийг хянах явдал юм.

Калори, ханасан өөх тос, холестерины хэмжээг багасгах зорилгоор хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулах нь цусан дахь холестерины хэмжээг бууруулахад тусалдаг.

Хэрэв та хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулсны дараа холестерин, триглицеридын түвшин өндөр хэвээр байвал эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч танд мөн эм уух шаардлагатай байж магадгүй юм. Цусан дахь триглицерид ба холестерины түвшинг бууруулах эмэнд дараахь зүйлс орно.

• Цөсний хүчил ялгаруулагч давирхай.
• Фибрат (гемфиброзил, фенофибрат).
• Никотиний хүчил.
• Статинууд.
• Алирокумаб (Пралуент) ба evolocumab (Repatha) зэрэг PCSK9 дарангуйлагчид. Эдгээр нь холестеролыг эмчлэх шинэ бүлгийн эмийг төлөөлдөг.

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс титэм артери болон захын судасны өвчнөөр өвчлөх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Эмчилгээ хийснээр ихэнх хүмүүс холестерол, триглицеридын хэмжээг их хэмжээгээр бууруулах боломжтой байдаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Зүрхний шигдээс
• Тархины цус харвалт
• Захын судасны эмгэг
• Завсарлага өгөх
• Доод мөчдийн гангрена

Хэрэв танд ийм эмгэг илэрсэн бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Шинэ шинж тэмдгүүд илэрч байна.
• Эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгүүд сайжрахгүй.
• Шинж тэмдгүүд улам бүр дорддог.

Ийм өвчтэй хүмүүсийн гэр бүлийн гишүүдийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулснаар эрт илрүүлж, эмчлэхэд хүргэж болзошгүй юм.

Эрт эмчлүүлж, тамхи татах зэрэг бусад эрсдэлт хүчин зүйлийг хязгаарлах нь зүрхний шигдээс, цус харвалт, судасны бөглөрөлтөөс урьдчилан сэргийлэх ач холбогдолтой.

III хэлбэрийн гиперлипопротеинеми; Аполипопротеины дутагдалтай буюу дутагдалтай Е

• Титэм судасны өвчин

Genest J, Libby P. Липопротеины эмгэг ба зүрх судасны өвчин. Үүнд: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдийн зүрхний өвчин: Зүрх судасны анагаах ухааны сурах бичиг. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 48-р бүлэг.

Робинсон Ж.Г. Липидийн солилцооны эмгэг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 195-р бүлэг.