Klinefelter хам шинж

Клайнфелтерийн синдром нь эрэгтэйчүүдэд нэмэлт X хромосомтой болоход тохиолддог генетикийн эмгэг юм.

Ихэнх хүмүүс 46 хромосомтой байдаг. Хромосом нь таны бүх ген, ДНХ-ийг агуулдаг бөгөөд энэ нь бие махбодийн барилгын материал юм. 2 бэлгийн хромосом (X ба Y) нь таныг хөвгүүн эсвэл охин болохыг тодорхойлдог. Охидууд ихэвчлэн 2 X хромосомтой байдаг. Хөвгүүд ихэвчлэн 1 X ба 1 Y хромосомтой байдаг.

Klinefelter синдром нь хөвгүүн дор хаяж 1 нэмэлт X хромосомтой төрсөн үед үүсдэг. Үүнийг XXY гэж бичсэн байна.

Klinefelter синдром нь 500-1000 нялх хөвгүүний 1-т тохиолддог. 35 наснаас хойш жирэмсэн эмэгтэйчүүд энэ синдромтой хөвгүүнтэй болох магадлал залуу эмэгтэйчүүдээс арай илүү байдаг.

Үргүйдэл бол Klinefelter хам шинжийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм.

Шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг агуулж болно.

• Биеийн хэвийн бус харьцаа (урт хөл, богино их бие, ташааны хэмжээтэй тэнцэх мөр)
• Хэвийн бус том хөх (гинекомасти)
• Үргүйдэл
• Бэлгийн асуудал
• Хэвийн, суга, нүүрний үсний хэвийн хэмжээнээс бага
• Жижиг, хатуу төмсөг
• Өндөр өндөр
• Жижиг бэлэг эрхтний хэмжээ
  
  

Эрэгтэй хүн үргүйдлийн улмаас эрүүл мэндийн байгууллагад ирэхэд Klinefelter хам шинжийг оношлох боломжтой. Дараахь туршилтуудыг хийж болно.

• Кариотипинг (хромосомыг шалгадаг)
• Үрийн шингэний тоо

Гормоны түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийх бөгөөд үүнд:

• Эстрадиол, эстрогений төрөл
• Фолликулыг өдөөдөг даавар
• Luteinizing гормон
• Тестостерон

Тестостерон эмчилгээг зааж өгч болно. Энэ нь тусалж чадна:

• Биеийн үсийг ургуул
• Булчингийн гадаад байдлыг сайжруулах
• Төвлөрлийг сайжруулах
• Сэтгэл санаа, өөрийгөө үнэлэх чадварыг дээшлүүл
• Эрчим хүч, бэлгийн дур хүслийг нэмэгдүүлэх
• Хүч чадлыг нэмэгдүүлэх

Ихэнх ийм синдромтой эрчүүд эмэгтэй хүн жирэмслэх боломжгүй байдаг. Үргүйдлийн мэргэжилтэн туслах боломжтой байж магадгүй юм. Эндокринологич гэж нэрлэдэг эмчид үзүүлэх нь бас тустай байж болох юм.

Эдгээр эх сурвалжууд Klinefelter хам шинжийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• X ба Y хромосомын өөрчлөлтийн холбоо - genetic.org
• Анагаах ухааны үндэсний номын сан, генетикийн гэрийн лавлагаа - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Нимгэрсэн гадаргуутай томорсон шүд нь Клайнфелтерийн хам шинжийн үед маш их тохиолддог. Үүнийг тауродонтизм гэж нэрлэдэг. Үүнийг шүдний рентген зураг дээр харж болно.

Klinefelter хам шинж нь дараах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

• Анхаарал дутагдалтай гиперактив эмгэг (ADHD)
• Чоно, ревматоид артрит, Шегренийн хам шинж гэх мэт аутоиммун эмгэгүүд
• Эрэгтэйчүүдийн хөхний хорт хавдар
• Сэтгэлийн хямрал
• Суралцах чадвар, түүний дотор уншихад нөлөөлдөг дислекси
• Гадны бэлгийн эсийн хавдар гэж нэрлэгддэг ховор төрлийн хавдар
• Уушигны өвчин
• Ясны сийрэгжилт
• Хелийн судлууд

Хэрэв таны хүү бэлгийн бойжилтын үеэр хоёрдогч бэлгийн шинж чанаргүй бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай. Үүнд нүүрний үс ургах, хоолойны гүнзгийрэлт орно.

Генетикийн зөвлөх нь энэ нөхцлийн талаар мэдээлэл өгч, танай нутаг дэвсгэрт туслах бүлгүүдэд чиглүүлж болно.

47 X-X-Y хам шинж; XXY хам шинж; XXY трисоми; 47, XXY / 46, XY; Мозаик синдром; Poly-X Klinefelter хам шинж

Allan CA, McLachlan RI. Андрогенийн дутагдлын эмгэг. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 139-р анги.

Мацумото AM, Anawalt BD, Туршилтын эмгэг. Оруулсан: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 14-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 19-р бүлэг.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Өвчний хромосом ба геномын үндэс: аутосом ба бэлгийн хромосомын эмгэг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 6-р бүлэг.