Proteus синдромын талаар та мэдэх ёстой бүх зүйл

Сэтгэл Ханамжтай

• Та мэдсэн үү?
• Proteus хам шинжийн шинж тэмдэг
• Proteus хам шинжийн шалтгаан
• Proteus хам шинжийг оношлох
• Proteus хам шинжийн эмчилгээ
• Энэ хам шинжийн хүндрэлүүд
• Outlook

Тойм

Proteus хам шинж нь маш ховор тохиолддог боловч архаг эсвэл удаан хугацааны шинж тэмдэг юм. Энэ нь арьс, яс, судас, өөх тос, холбогч эдийн хэт их өсөлтийг үүсгэдэг. Эдгээр хэт их ургалт нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэггүй.

Хэт их ургах нь хөнгөн эсвэл хүнд хэлбэрийн байж болох ба энэ нь биеийн аль ч хэсэгт нөлөөлж болзошгүй юм. Ихэнхдээ эрхтэн, нуруу, гавлын яс нөлөөлдөг. Тэд ихэвчлэн төрөхдөө мэдэгддэггүй, гэхдээ 6-18 сартайдаа илүү их мэдэгддэг. Ургамлын хэт их ургалтыг эмчлэхгүй бол эрүүл мэнд, хөдөлгөөний ноцтой асуудалд хүргэж болзошгүй юм.

Дэлхийн хэмжээнд 500-аас цөөн хүн Proteus синдромтой гэж үздэг.

Та мэдсэн үү?

Proteus синдром нь Грекийн Proteus хэмээх бурхнаас нэрээ авсан бөгөөд тэр хэлбэрээ барьж авахаас зайлсхийдэг байв. Зааны хүн гэгддэг Жозеф Меррик Протеусын синдромтой байсан гэж бас боддог.

Proteus хам шинжийн шинж тэмдэг

Шинж тэмдгүүд нь нэг хүнээс нөгөөд харилцан адилгүй өөрчлөгдөх хандлагатай байдаг ба үүнд:

• биеийн нэг тал нөгөөгөөсөө урт хөлтэй гэх мэт тэгш хэмт бус ургалт
• хонхойсон хэлбэртэй байж болох арьсны өтгөн, барзгар гэмтэл
• муруй нуруу, бас сколиоз гэж нэрлэдэг
• өөх тос хэт их ургадаг, ихэвчлэн ходоод, гар, хөлөнд байдаг
• өндгөвч дээр ихэвчлэн байдаг хорт хавдрын бус хавдар, тархи ба нугасыг бүрхсэн мембранууд
• гажигтай судаснууд, энэ нь амь насанд аюултай цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг
• сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг төв мэдрэлийн тогтолцооны гажиг, урт нүүр, нарийхан толгой, зовхи унжсан, хамрын өргөн нүх зэрэг шинж чанарууд
• хөлийн уланд өтгөрүүлсэн арийн дэвсгэр

Proteus хам шинжийн шалтгаан

Proteus хам шинж нь ургийн хөгжилд тохиолддог. Энэ нь генийн мутаци буюу байнгын өөрчлөлт гэж шинжээчид нэрлэдэг AKT1. The AKT1 ген нь өсөлтийг зохицуулахад тусалдаг.

Энэ мутаци яагаад тохиолддогийг хэн ч үнэхээр мэдэхгүй, гэхдээ эмч нар үүнийг санамсаргүй бөгөөд удамшлын шинжгүй гэж сэжиглэж байна. Энэ шалтгааны улмаас Proteus синдром нь үеэс үед дамждаг өвчин биш юм. Proteus Syndrome Foundation нь энэ нөхцөл байдал нь эцэг эхийн хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс шалтгаалахгүй гэдгийг онцолж байна.

Эрдэмтэд генийн мутаци нь мозайк болохыг олж мэджээ. Энэ нь биеийн зарим эсэд нөлөөлдөг боловч бусад эсэд нөлөөлдөггүй гэсэн үг юм. Энэ нь яагаад биеийн аль нэг тал нь нөгөө талдаа нөлөөлж болох бөгөөд яагаад шинж тэмдгийн хүнд байдал нь нэг хүнд нөгөөд харилцан адилгүй байж болохыг тайлбарлахад тусалдаг.

Proteus хам шинжийг оношлох

Оношлогоо нь хэцүү байж болно. Нөхцөл байдал ховор тохиолддог бөгөөд олон эмч нар үүнийг мэддэггүй. Эмчийн хийх эхний алхам бол хавдар, эд эсийн биопси хийх, дээжийг мутацид байгаа эсэхийг шалгах явдал юм AKT1 ген. Хэрэв олдсон бол рентген, хэт авиан, томографийн шинжилгээ зэрэг скрининг тестийг дотоод массыг хайж олоход ашиглаж болно.

Proteus хам шинжийн эмчилгээ

Proteus синдромыг эмчлэх арга алга. Эмчилгээ нь ерөнхийдөө шинж тэмдгийг багасгах, удирдахад чиглэгддэг.

Энэ эмгэг нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг тул таны хүүхдэд дараахь эмүүдийг багтаасан хэд хэдэн эмчийн эмчилгээ шаардлагатай болно.

• зүрх судасны эмч
• арьсны эмч
• уушигны эмч (уушгины мэргэжилтэн)
• ортопедист (ясны эмч)
• Физик эмчилгээний эмч
• сэтгэцийн эмч

Арьсны хэт их ургалт, илүүдэл эдийг арилгах мэс засал хийхийг зөвлөж болно. Эмч нар хэт их өсөлтөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд мэс заслын аргаар ясны ургалтын хавтанг авахыг санал болгож болно.

Энэ хам шинжийн хүндрэлүүд

Proteus хам шинж нь олон тооны хүндрэлийг үүсгэдэг. Зарим нь амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Таны хүүхэд том массыг бий болгож магадгүй юм. Эдгээр нь өнгө өөрчлөгдөж, хөдөлгөөний ноцтой асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Хавдар нь эрхтэн, мэдрэлийг шахаж улмаар уушиг нурж, эрхтэн мэдрэх чадвараа алдах зэрэгт хүргэдэг. Ясны хэт томрол нь хөдөлгөөнийг алдахад хүргэдэг.

Өсөлт нь сэтгэцийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлөх мэдрэлийн эмгэгийг үүсгэж, хараа муудах, таталт өгөхөд хүргэдэг.

Протеусын синдромтой хүмүүс судасны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг тул судасны гүн тромбозд илүү өртөмтгий байдаг. Гүний венийн тромбоз нь биеийн гүн судлууд, ихэвчлэн хөлөнд тохиолддог цусны бүлэгнэл юм. Цусны нөжрөлт нь салж, бүх биеэр дамжин тархдаг.

Хэрэв уушгины артерид бөөгнөрч, уушигны эмболизм гэж нэрлэгддэг бол цусны урсгалыг хааж үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Уушигны эмболизм нь Proteus хам шинжтэй хүмүүсийн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болдог. Таны хүүхдэд цусны өтгөрөлтийг тогтмол хянах болно. Уушигны эмболизмын нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:

• амьсгал давчдах
• Цээжний өвдөлт
• заримдаа цусны судалтай салиа гаргаж чаддаг ханиалга

Outlook

Proteus синдром нь хүндийн зэрэг өөр өөр байж болох маш түгээмэл тохиолддог эмгэг юм. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд цаг хугацаа өнгөрөх тусам нөхцөл байдал улам дордох болно. Эмчилгээнд мэс засал, физик эмчилгээ орно. Мөн таны хүүхдэд цусны өтгөрөлт байгаа эсэхийг хянах болно.

Нөхцөл байдал нь амьдралын чанарт нөлөөлж болох боловч Proteus-ийн хам шинжтэй хүмүүс эмнэлгийн оролцоо, хяналтан дор хэвийн хөгшрөх боломжтой байдаг.