Menkes өвчин

Menkes өвчин нь бие махбодид зэсийг шингээхэд бэрхшээлтэй байдаг удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчин нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд нөлөөлдөг.

Menkes өвчин нь согогийн улмаас үүсдэг ATP7A ген. Согог нь бие махбодийг зэсийг бүхэлд нь зөв хуваарилах (тээвэрлэх) бие махбодод хэцүү болгодог. Үүний үр дүнд тархи болон биеийн бусад хэсэгт зэс хангалтгүй байхад нарийн гэдэс, бөөрөнд хуримтлагддаг. Зэсийн хэмжээ бага байх нь яс, арьс, үс, судасны бүтцэд нөлөөлж, мэдрэлийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг.

Менкессын синдром нь ихэвчлэн удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлд дамждаг гэсэн үг юм. Ген нь X-хромосом дээр байдаг тул хэрэв эх нь гажигтай генийг авч явдаг бол түүний хөвгүүд тус бүрдээ 50% (1-ээс 2) өвчнөөр өвчлөх магадлалтай бөгөөд охидынх нь 50% нь өвчнийг тээгч болно . Энэ төрлийн генийн удамшлыг X холбоотой рецессив гэж нэрлэдэг.

Зарим хүмүүст өвчин нь удамшлын шинжгүй байдаг. Үүний оронд хүүхэд төрөх үед генийн гажиг илэрдэг.

Нялх хүүхдүүдийн Менкес өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:

• Хэврэг, өтгөн, ган шиг, сийрэг, орооцолдсон үс
• Пудги, ягаан хацар, нүүрний арьс унждаг
• Тэжээлийн бэрхшээл
• Цочромтгой байдал
• Булчингийн дутагдал, уян хатан байдал
• Биеийн бага температур
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл ба хөгжлийн хоцрогдол
• Таталт
• Араг ясны өөрчлөлт

Менкессийн өвчнийг сэжиглэсний дараа хийж болох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Церулоплазмины цусны шинжилгээ (цусан дахь зэсийг дамжуулдаг бодис)
• Зэсийн цусны шинжилгээ
• Арьсны эсийн өсгөвөр
• Араг ясны рентген зураг эсвэл гавлын ясны рентген зураг
• Алдааг шалгах генийн шинжилгээ ATP7A ген

Эмчилгээ нь ихэвчлэн өвчний эхэн үед эхлэхэд л тусалдаг. Зэсийг судсанд эсвэл арьсан дор тарих нь холимог үр дүнтэй байсан бөгөөд энэ нь эсэхээс хамаарна ATP7A ген нь зарим нэг идэвхжилтэй хэвээр байна.

Эдгээр нөөц нь Менкесын синдромын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн ихэнх нь амьдралын эхний хэдэн жилд нас бардаг.

Хэрэв та гэр бүлийн түүхээрээ Менкес синдромтой байсан бөгөөд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол эмчтэйгээ ярилцаарай. Ийм өвчтэй нялх хүүхэд бага байхаасаа л шинж тэмдэг илэрдэг.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохыг хүсч байгаа, гэр бүлийн түүхээрээ Менкес синдромтой бол генетикийн зөвлөхтэй уулзаарай. Энэ синдромтой хүүгийн эхийн хамаатан садан (гэр бүлийн эхийн хамаатан садан) генетикийн мэргэжилтэн дээр очиж тээгч мөн эсэхийг тодруулах хэрэгтэй.

Ган үстэй өвчин; Menkes kinky үсний синдром; Kinky үсний өвчин; Зэс тээврийн өвчин; Трихополиодистрофи; X холбосон зэсийн дутагдал

• Гипотони

Kwon JM. Бага насны мэдрэлийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмчилгээний Нельсоны сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 617-р анги.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 18-р бүлэг.