Гэр бүлийн липопротеины липаза дутагдал

Гэр бүлийн липопротеины липазын дутагдал нь тухайн хүнд өөхний молекулуудыг задлахад шаардлагатай уураг дутагдалтай байдаг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэхүү эмгэг нь цусанд их хэмжээний өөх хуримтлагдахад хүргэдэг.

Гэр бүлийн липопротеины липазын дутагдал нь гэр бүлээрээ дамждаг согогтой генээс үүсдэг.

Ийм өвчтэй хүмүүст липопротеины липаза хэмээх фермент дутагдалтай байдаг. Энэ ферментгүйгээр бие нь шингэсэн хоол хүнсэн дэх өөх тосыг задалж чадахгүй. Цусан дахь хиломикрон хэмээх өөхний тоосонцор хуримтлагддаг.

Эрсдэлийн хүчин зүйлүүд нь гэр бүлийн түүхэнд липопротеины липаза дутагдалтай байдаг.

Нөхцөл байдал нь ихэвчлэн нялх эсвэл бага насны үед ажиглагддаг.

Шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг агуулж болно.

• Хэвлийн өвдөлт (нярайд колик хэлбэрээр илэрч болно)
• Хоолны дуршилгүй болох
• Дотор муухайрах, бөөлжих
• Булчин, ясны өвдөлт
• Элэг, дэлүү томорсон
• Нялх хүүхдэд цэцэглэж чадахгүй байх
• Арьсан дахь өөх тосны хуримтлал (xanthomas)
• Цусан дахь триглицеридын өндөр түвшин
• Торрин дахь цайвар торлог бүрхэвч ба цагаан өнгийн судаснууд
• Нойр булчирхайн архаг үрэвсэл
• Нүд ба арьсны шарлалт (шарлалт)

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч бие махбодийн үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар асууна.

Холестерол ба триглицеридын түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийнэ. Заримдаа судсаар цус шингэлж өгсний дараа тусгай цусны шинжилгээ хийдэг. Энэхүү шинжилгээгээр таны цусан дахь липопротеины липазын идэвхжил илэрдэг.

Генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Эмчилгээ нь шинж тэмдгүүд, цусан дахь триглицеридын түвшинг маш бага өөх тосоор хянахад чиглэгддэг. Шинж тэмдгүүд эргэж ирэхгүй байхын тулд үйлчилгээ үзүүлэгч танд өдөрт 20 граммаас ихгүй өөх тос идэхийг зөвлөж байна.

Хорин грамм өөх тос нь дараахь зүйлийн аль нэгтэй тэнцэнэ.

• Хоёр унци бүхий 8 унци (240 миллилитр) шилэн сүү
• 4 цайны халбага (9.5 грамм) маргарин
• 4 унци (113 грамм) мах

Америкийн дундаж хоолны дэглэм нь нийт калорийн 45% хүртэл өөх тос агуулдаг. Өөх тосонд уусдаг A, D, E, K амин дэм, эрдэс бодисын нэмэлт тэжээлийг маш бага өөх тос хэрэглэдэг хүмүүст зөвлөж байна. Та хоол тэжээлийн хэрэгцээний талаар үйлчилгээ үзүүлэгч болон бүртгэгдсэн хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ярилцаж болно.

Липопротеины липазын дутагдалтай холбоотой нойр булчирхайн үрэвсэл нь тухайн эмгэгийг эмчлэхэд хариу үйлдэл үзүүлдэг.

Эдгээр нөөц нь гэр бүлийн липопротеины липазын дутагдлын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Өөх тос багатай хоолны дэглэм барьдаг ийм өвчтэй хүмүүс насанд хүрсэн хойноо амьдрах боломжтой.

Нойр булчирхайн үрэвсэл, хэвлийгээр өвдөх давтагдах шинж тэмдэг илэрч болно.

Xanthomas нь маш их үрэлтгүй бол ихэвчлэн өвддөггүй.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь липопротеины липаза дутагдалтай бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залга. Энэ өвчний гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Энэхүү ховор, удамшлын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Эрсдлийн талаар мэдлэгтэй байх нь эрт илрүүлэх боломжийг олгож магадгүй юм. Өөх тос багатай хоолны дэглэм барих нь энэ өвчний шинж тэмдгийг сайжруулах боломжтой юм.

I хэлбэрийн гиперлипопротеинеми; Гэр бүлийн хиломикронеми; Гэр бүлийн LPL дутагдал

• Титэм судасны өвчин

Genest J, Libby P. Липопротеины эмгэг ба зүрх судасны өвчин. Үүнд: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдийн зүрхний өвчин: Зүрх судасны анагаах ухааны сурах бичиг. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 48-р бүлэг.

Семенкович CF, Голдберг AC, Голдберг IJ. Липидийн солилцооны эмгэг. Оруулсан: Мелмед С, Полонский К.С., Ларсен PR, Кроненберг Х.М., хэвлэл. Уильямсын эндокринологийн сурах бичиг. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 37-р бүлэг.